En la jornada de hoy, titulada “Medicina Genómica: avances en clínica e investigación. ¿Dónde estamos?”, diferentes expertos se reunieron en el auditorio de la Fundación Jiménez Díaz. Juntos coincidieron al afirmar que la Medicina Genómica permitirá efectuar diagnósticos de cualquier enfermedad con base genética; evitar toxicidades al permitir modular la respuesta terapéutica, en términos de Farmacogenética y Farmacogenómica; desarrollar las estrategias preconcepcionales, preimplantacionales y prenatales; además de identificar las susceptibilidades a enfermedades y eventos prevenibles.

La parte institucional del encuentro estuvo cubierta por la jefa del servicio de Genética del Hospital anfitrión, doctora Carmen Ayuso, y el director médico del mismo centro, doctor Javier Guerra. Así mismo, se contó con la participación del director general del Instituto de Salud Carlos III (ISCiii), doctor Jesús Fernández Crespo. Durante la alocución de este último quedó claro que debe ser exigencia de los científicos y los clínicos aunar los resultados de la práctica médica a la información que ofrezcan las distintas variantes ómicas, bajo un mismo paraguas de eficiencia que permita hacer sostenible el sistema sanitario.

A ese llamamiento se sumó el responsable del ente organizador del acto, Instituto Roche. Y es que para Federico Plaza fue un especial motivo de orgullo celebrar por segundo año consecutivo una jornada monográfica sobre Medicina Genómica. Una ocasión extraordinaria, según sus impresiones, para comprobar lo que ha avanzado el estado de la cuestión a lo largo de los últimos 12 meses.

Pie de foto: Jesús Fernández Crespo

La encargada de hablar de secuenciación masiva fue la doctora Montserrat Baiget, directora emérita del Departamentode Genética del Hospital Santa Cruz y San Pablo de Barcelona. Según su criterio, los espacios idóneos para custodiar los abundantes datos genómicos son los biobancos, entes que deberían estar integrados en los hospitales como un servicio más, según razonó la ponente. En cuanto a los tipos de secuenciación, Baiget afirmó que la de los exomas genera información difícil de interpretar.

A continuación, el jefe de la Unidad Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Juan C. Cigudosa, pidió que no se frivolice con los precios de estas nuevas tecnologías secuenciadoras porque, aunque es cierto que han bajado mucho, no es asumible que secuenciar un exoma cueste sólo 200 euros o un genoma completo 1.000 euros. Seguidamente, distinguió en Autismo, trastorno de base genética, un tipo denominado síndrome genético y otro de variaciones heredables TEA, o no sindrómicas. Por otro lado, este veterano investigador destacó los trabajos de Dennis Lo, Jung Wang y Kypros Nicolaides a la hora de detectar la trisomía genética en sangre.

También aprovechó la ocasión el ponente para lamentar que la suspensión del real decreto de troncalidad haya dado al traste con la prevista especialidad de análisis clínicos. Junto a esto, Cigudosa también se quejó de que haya diferencias clamorosas en el reparto de los estudios genéticos que hacen los grandes hospitales de toda España. En ese sentido denunció que unos sólo hacen algunos arrays al año, mientras que otros hacen varios miles en los mismos plazos. Entendiendo  array CGH, o cariotipo molecular, como la técnica utilizada en diagnóstico genético para analizar el genoma humano. Concluyendo que, en ese piélago de inequidades tanto Madrid como Cataluña siempre salen bien paradas por su alto volumen de actividad secuenciadora.

Pie de foto: Encarna Guillén

La consejera de Sanidad de la región de Murcia, doctora Encarna Guillén, pediatra y genetista, aseguró que hemos entrado de lleno en la era “Ómica”, caracterizada por los avances en la Genómica, con protagonismo de las alteraciones cromosómicas en el ADN, dando espacio a los exones, los intrones y los polimorfismos. Pero también la era de Transcriptómica, con sus intercambios entre el RNA y el microRNA, a través del proceso de Splicing, fenómeno post-transcripcional en el que se cortan los intrones y se acoplan los exones que codificarán las proteínas. Sin olvidar la Proteómica, centrada en las proteínas.

Durante la jornada también se trató sobre las 158 indicaciones propicias para los paneles de la Secuenciación de Nueva Generación (NGS), de las cuales estas serían las primeras:

1.   Encelopatías / Epilepsias / Neuropatías

2.   Cardiopatías

3.   Enfermedades neuromusculares como las distrofias, etc.

4.   Cáncer Hd sin especificar

5.   Cáncer Hd Colorrectal

6.   Historia familiar sugerente array (-)

7.   Cáncer Hd Mama y Ovario

8.   Colagenopatías

9.   Hipoacusia

10.           Síndromes malformaciones

11.           Neurofibromatosis

12.           Rasopatías

13.           DI / Autismo / Ndesarrollo

14.           Displasias esqueléticas

15.           Enfermedad Metabólica

16.           Dx Oncológico somático

17.           Nefropatías

18.           Retinopatías

19.           Cáncer Hd otros (melanoma, endocrino, etc.)

20.           Diabetes / Endocrino / MODY

21.           Fibrosis quística

22.           Hipercolesterolemia

23.           Inmunogenética

Completaron el cuadro de ponentes la jefa de administración y programas del CNAG de Barcelona, doctora Mónica Bayés; el director de UGCI Oncología Integral del Hospital Virgen de la Victoria de Málaga, doctor Emilio Alba; y el director científico del CIBERER, Pablo Lapunzina. Mientras que la primera habló de test para meduloblastomas, entre otros problemas oncológicos, el doctor Alba habló de variantes de tumores de mama Triple Negativo, y determinaciones BRCA1 en cáncer de ovario. Finalmente, Lapunzina aseguró que es bueno detectar genómicamente a tiempo enfermedades invisibles como la hipertermia maligna, antes de pasar por quirófano, tránsito que pude ser fatal al elevarse la tempetatura corporal hasta umbrales letales por efecto de la anestesia.

Pie de foto: Emilio Aba

Finalmente, el oncólogo del Hospital Virgen de la Victoria de Málaga, doctor Emilio Alba, se mostró confiado en que la difusión de la secuenciación y los estudios genéticos permitan dejar de tratar el cáncer como cuando se matan moscas a cañonazos... o con bombas atómicas.

Foto de portada: Emilio Aba (Hospital Virgen de la Victoria, Málaga), Mónica Bayés (CNAG), Pablo Lapunzina (Ciberer), Juan Cigudosa (CNIO), Federico Rojo (IIS-FJD) y Montserrat Baiget ( Hospital Sant Creu i Sant Pau)