La genética sigue abriendo nuevos horizontes en el diagnóstico avanzado de enfermedades, en esta ocasión, a través de su combinación con las posibilidades que ofrece el big data. Esta unión entre el estudio exhaustivo del genoma humano y la bioinformática es la base de Exoma Screening, una prueba desarrollada por la empresa española Sistemas Genómicos, capaz de analizar más de 100.000 variantes asociadas a enfermedades como cáncer, diabetes o fibrosis quística, presentes en más de 3.000 genes pre-seleccionados. Un paso más para detectar de forma rápida y sencilla un amplio abanico de patologías que dejan huella en nuestro ADN.

Así pues, este potente tándem entre el análisis genético y la comparación masiva de datos, que se realiza a partir de una pequeña muestra de sangre del paciente, permite asociar las mutaciones detectadas en los genes del paciente con sus síntomas visibles, facilitando así un informe previo que ayude a los especialistas médicos a determinar el diagnóstico final. Además, esta prueba, efectuada siempre bajo asesoramiento médico, es también muy útil para personas que tengan alguna sospecha clínica. De esta manera, una gran variedad de enfermedades pueden ser confirmadas tras comparar y filtrar la información genética de cada caso, que posteriormente se mostrará en una plataforma informática especializada, GeneSystems.

“A diferencia de otras pruebas genéticas, con Exoma Screening podemos realizar un estudio muy específico, centrado en variaciones génicas que están asociadas a enfermedades concretas”, explica Juan Carlos Triviño, responsable de bioinformática en Sistemas Genómicos, y continúa: “los informes generados por este procedimiento, que analizan una parte concreta del exoma humano, facilitan a los especialistas médicos la determinación del diagnóstico, ofreciéndoles una visión clara de las características genéticas de cada paciente y su posible vinculación con los síntomas que presentan. Además, para que visualizar toda esta información sea lo más sencillo posible, se facilita el acceso a un portal informático diseñado ad hoc, GeneSystems. Un interfaz de uso sencillo para el facultativo médico, actualizado con las bases de datos biológicas más reconocidas a nivel científico y que constantemente se retroalimenta con los datos y experiencia obtenidos, de forma anónima y autorizada, con cada caso”.

GeneSystems: del laboratorio a la pantalla

Otro de los logros de esta innovadora prueba genética, así como de la tecnología big data que utiliza para filtrar la información obtenida, es su sencilla visualización en cualquier pantalla de ordenador o tablet. El responsable de convertir toda esta serie de datos en diagnóstico preliminar recibe el nombre de GeneSytems, una plataforma creada por el propio equipo de Sistemas Genómicos, que permite a los facultativos acceder a los resultados del análisis de forma sencilla. Además, este reporte inicial va más allá y se presenta vinculado a todos los artículos científicos publicados con los que guarde relación, ofreciendo una perspectiva aun más completa sobre cada paciente.