Dos variantes genéticas contribuyen de manera sinérgica al riesgo de esclerosis múltiple
El hallazgo podría contribuir al desarrollo de métodos más eficientes para identificar a los individuos con mayor probabilidad de sufrir la enfermedad.
La forma soluble de la cadena alfa del receptor de la interleucina IL-7 (sIL7R) es uno de los impulsores de riesgo de sufriresclerosis múltiple (EM). Ahora, un equipo dirigido por científicos de la Universidad de Duke ha descubierto el mecanismo por el que esta variante es generada. En un estudio ...
La forma soluble de la cadena alfa del receptor de la interleucina IL-7 (sIL7R) es uno de los impulsores de riesgo de sufriresclerosis múltiple (EM). Ahora, un equipo dirigido por científicos de la Universidad de Duke ha descubierto el mecanismo por el que esta variante es generada. En un estudio publicado en la prestigiosa revista Cell los investigadores reportan que la ARN helicasa DDX39B es el principal represor de la activación del exón que da lugar al ARN mensajero alternativo que codifica el sIL7R en los linfocitos T.
En el análisis de más de 4.000 pacientes con EM y más de 7.000 individuos control se constató que los portadores de alteraciones tanto en el gen del IL7R como de DDX39B tienen mayor riesgo que los que sólo presentan alteración en el primero. La variante de DDX39B se caracteriza por una alteración del extremo 5’ no traducido del ARN, lo que resulta en una menor producción de esta helicasa.
Gaddiel Galarza-Muñoz, primer autor del estudio, afirma que los hallazgos pueden ser utilizados para diseñar tests para una detección más temprana y exacta de la EM y proporcionar potenciales nuevas dianas terapéuticas para su tratamiento.
