El genoma es el libro de instrucciones de un ser vivo. Esta información genética cambia de una persona a otra, por eso todos somos diferentes. Cada uno tiene un genoma, que se repite de forma idéntica en todas sus células. Pero cada órgano y tejido interpreta las instrucciones de una manera diferente para dar lugar, por ejemplo, a la piel, los huesos, el corazón, el cerebro, la sangre, los riñones y así con toda la variedad de tipos celulares. Cuando los genes se expresan producen las moléculas de ARN, un mediador del ADN que es clave en la síntesis de proteínas. Estas moléculas regulan la expresión genética que da lugar al abanico de órganos y tejidos del cuerpo humano.

El objetivo final del proyecto GTEX (Genotype Tissue Expression), es dibujar el mapa de la expresión y la regulación genética humana. Su valor añadido y novedoso es contar con un atlas de información de la anatomía molecular de múltiples tejidos y órganos humanos. Anteriormente se han hecho mapas similares en iniciativas como el Proyecto del Genoma Humano para cartografiar los más de 23.000 genes humanos, el proyecto ENCODE para identificar los elementos funcionales del genoma y el Proyecto del Epigenoma Humano para conocer los mecanismos de regulación de la expresión genética.

En este sentido, todos los datos que genera el proyecto GTEx son datos abiertos, ya que pueden ser útiles para toda la comunidad científica. Hasta ahora, unos 47.000 investigadores han consultado esta base de datos para generar estudios de asociación del genoma completo y de los mecanismos de enfermedades complejas como el cáncer o la diabetes.

El proyecto GTEX, que está financiado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) de los Estados Unidos y que cuenta con la colaboración del Centro de Regulación Genómica (CRG), ha recogido más de 25.000 muestras biológicas de diferentes órganos y tejidos de 1.000 personas que dieron su cuerpo a la ciencia. Los científicos analizan, entre otros, el cerebro, el riñón, el corazón y los huesos para estudiar su transcriptoma (expresión del ARN) y correlacionarlo con la secuencia de ADN del genoma de los individuos de los cuales provienen estos órganos.

El proyecto ofrece una descripción detallada de qué genes se expresan en determinados tejidos y en qué grado, y cómo las variantes genéticas de ADN también modulan las expresiones de ARN. Esta descripción tan básica puede ayudar a describir qué disfunciones en las expresiones, y su intensidad, provocan diferencias y, sobre todo, enfermedades.

Entre las principales aplicaciones médicas hay la descripción de biomarcadores para poder identificar mecanismos de enfermedades complejas que afectan a la población. Estas nuevas pistas mejorarían la prevención y detección precoz de enfermedades. Hasta ahora, se han publicado más de 1.000 artículos en revistas científicas de referencia. Algunos de los resultados muestran alteraciones genéticas o transcripcionales que se asocian con la diabetes tipo 2, la esclerosis múltiple, la enfermedad de parkinson, problemas de salud mental como el trastorno antisocial de personalidad o el síndrome de estrés postraumático, y patologías cardiovasculares. De hecho, un grupo del CRG y el hospital Vall d´Hebron están buscando marcadores en sangre para determinar el riesgo de sufrir enfermedad coronaria, gracias a los datos GTEx.

Algunos de los datos preliminares analizan las variaciones en la expresión genética que provoca el envejecimiento. El estudio se ha hecho con tejidos de piel que han estado expuestos al sol, y por tanto han recibido una agresión externa que ha acelerado el proceso de envejecimiento, y se ha comparado con piel no expuesta a esta radiación. Se prevé que estos datos puedan tener aplicaciones en el ámbito del envejecimiento para revertir sus efectos sobre órganos y tejidos, por ejemplo.

Este proyecto empezó hace cinco años. Por primera vez los miembros de GTEx se reúnen en Europa convocados por B·Debate, una iniciativa de Biocat y la Obra Social "la Caixa". Los próximos 20 y 21 de abril los investigadores se encontrarán en el Parque de Investigación Biomédica de Barcelona (PRBB), donde actualizarán los resultados. En las anteriores ediciones, el proyecto GTEx se había reunido en el Broad Institute (2014), en la Universidad de Chicago (2015) y la Universidad de Stanford (2016), siempre en los Estados Unidos.