Shire organiza el Instituto de Enfermedades Minoritarias, un encuentro formativo de primer nivel que reúne expertos de renombre y experiencia en enfermedades raras de ámbito nacional e internacional, como el doctor Gregory Pastores, del departamento de Medicina del Centro Nacional para trastornos metabólicos hereditarios en el Hospital Mater de Dublín (Irlanda), el doctor Anthony Futerman, Profesor Asociado en el Departamento de Química Biológica en el Instituto de Ciencias Weizmann, en Israel, y el Profesor Ari Zimran, MD, del Shaare Zedek Medical Center en Jerusalén (Israel), además de algunos de los principales referentes nacionales en este campo.

El objetivo principal del Instituto de Enfermedades Raras es formar a los diversos especialistas médicos que están involucrados en el diagnóstico y manejo de los más de 3 millones de personas que conviven con una enfermedad rara en España, así como realizar una puesta en común de los avances y las últimas novedades en cuanto a diagnóstico y tratamiento.

"Esta reunión es un ejemplo de la implicación y compromiso de Shire con las enfermedades raras, concretamente con las enfermedades lisosomales", reconoce la doctora Mª Luz Couce, directora de la Unidad de Diagnóstico y tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago. "Los avances en las enfermedades raras obligan a los clínicos a actualizarnos y ampliar nuestros conocimientos en bioquímica y genética, para entender las bases patogénicas de estas enfermedades. Esta Reunión Nacional es una excelente herramienta, y más cuando se ha conseguido esta calidad de ponentes, números uno a nivel mundial y nacional en este campo para la formación de los asistentes ", declara por su parte la doctora Mónica López, del servicio de Medicina Interna del Hospital Central de la Cruz Roja (Madrid) y Coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.

De las 7.000 enfermedades raras identificadas, actualmente solo el 5% disponen de tratamiento. En Europa, de 1.733 solicitudes para la designación como medicamentos huérfanos, sólo han llegado a fase de autorización 122 de ellas. La investigación de medicamentos huérfanos es una empresa arriesgada, en la que sólo una pequeña parte de los proyectos llegan finalmente a la etapa comercial.

Enfermedades lisosomales: diferentes desde el origen

El Instituto de Enfermedades Raras se ha centrado en las enfermedades por depósito lisosómico (EDL), enfermedades metabólicas congénitas que se caracterizan por una acumulación anormal de una serie de materiales tóxicos en las células del organismo como resultado de deficiencias enzimáticas.

Entre las enfermedades lisosomales destaca la enfermedad de Gaucher, por ser la más frecuente (más de 300 pacientes diagnosticados en España y otros 2.000 portadores ), seguida de la enfermedad de Fabry (que afecta aproximadamente a 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general , lo que supone 401 personas en España). "Para los internistas lo más importante dentro en las EDL son la enfermedad de Fabry y de Gaucher, porque dado que son en este grupo de minoritarias las más frecuentes, es el mayor número de pacientes que nosotros vemos. Ahora empieza a tener bastante relevancia también las Mucopolosacaridosis (MPS), porque se empieza a hablar de ellas en la edad adulta. Tenemos que seguir aprendiendo y formándonos", explica la doctora Mónica López.

Por su parte, la doctora Mª Luz Couce añade que "las EDL forman un grupo heterogéneo de más de 70 enfermedades muy raras, en las que se ha avanzado mucho en los últimos años en su diagnóstico y también en algunas, como en la enfermedad de Gaucher, en el tratamiento, pero en otras todavía queda mucho camino por recorrer y para ello es fundamental la investigación que facilite una detección temprana y un tratamiento eficaz".

En este sentido, resalta las novedades en torno a estas patologías que se han dado a conocer en el Instituto de Enfermedades Minoritarias: "en el campo del diagnóstico, éste se ha facilitado con las técnicas de secuenciación masiva y en que éste sea precoz con la posibilidad de cribado selectivo en varias de ellas y en algunos países los estudios piloto llevados a cabo para el cribado neonatal universal en varias de estas entidades. En cuanto a los avances terapéuticos destacan las nuevas terapias de sustitución enzimática, y un aspecto que tenemos menos en cuenta pero que permite mejorar su calidad de vida, es la posibilidad de tratamiento domiciliario de estas terapias en algunos pacientes. Asimismo, aunque en ensayos clínicos, la posibilidad de terapia génica en alguna de estas enfermedades abre también nuevas expectativas".