Ante un auditorio compuesto por genetistas, biológos, estudiantes de medicina y bioinformáticos, la nueva entrega de los Seminarios de actualización en Medicina de Laboratorio, se dedicó al Diagnóstico Molecular en sus vertientes más actuales y tomando como ejemplo el Hospital Universitario La Paz de Madrid. El principal artífice del encuentro académico fue el profesor Fernando Bandrés, director de la Cátedra Extraordinaria de Diagnóstico e Innovación UCM-Roche. Igualmente director del Aula de Estudios Avanzados de la Fundación Tejerina.

Pie de foto: Dr Fernando Bandrés (UCM, Fundación Tejerina)

Durante su intervención, el profesor Bandrés consideró que las últimas tecnologías están poniendo al alcance de los pacientes más información de la que disponen los propios médicos. No obstante, consideró que hay que refrenar en cierta medida el auge de los destellos que produce la innovación imparable, evitando según su criterio utilizar la expresión biopsia líquida, si se puede decir DNA tumoral circulante en sangre, por ejemplo.

Tras la breve introducción de Bandrés, tomó la palabra Javier Barreiro, director de productos hospitalarios de Roche. Durante su conferencia repasó los grandes avances que está experimentando la Humanidad como impulso de la tecnología, de forma que muchos de ellos tienen que ver con la medicina y la salud.

Pie de foto: Javier Barreiro (Roche Diagnostcs)

Barreiro dio por sentado que se podrá pasar de las dianas terapéuticas a conocer las vías metabólicas de las enfermedades y que el uso intensivo del Big data genómico, hará finalmente posible la Medicina de las 4 "Pes": Preventiva, Predictiva, Personalizada y Precisa. También prefiguró un mundo en el que las personas usen cremas y se alimenten según su propio fenotipo. De forma que también las ómicas actuales, unidas a la bioinformática permitan realmente aplicar terapias celulares.

Según su opinión, vivimos una carrera contra el tiempo, en la que la calidad de los resultados es la meta principal, se están produciendo extraordinarios avances como la edición genética con CRISPR/Cas9, la cual hará acreedor al doctor Javier Mújica del Premio Nobel, por permitir reparar genes. De forma que, posiblemente, se podrá invertir el curso hacia el hepatocarcinoma de los hígados enfermos que aún no tienen cirrosis. Un gran salto que también va acompañado de la inmunoterapia que permite lanzar a los linfocitos contra las células que tienen PD-L1 sobreexpresado en su superficie, por ser malignas. O como la Biosia líquida, que ya es una realidad y permite biopsiar de forma ilimitada y no invasiva. Así mismo, también mencionó la secuenciación de cuarta generación, por nanoporos y sin gaps.

Dentro de la actividad que desarrolla su compañía, Barreiro citó el Sistema Liat, aplicado a la cadena de la polimerasa CPR. Con un tiempo que va de la preparación de la prueba a los resultados en apenas 20 minutos. Donde las partes fundamentales son el tubo de reacción, el analizador y los distintos émbolos, para separar la muestra en segmentos, con control interno de la proteinasa K. De forma que se pasa de la lisis, al momento en que las partículas magnéticas capturan los ácidos nucleicos, que se liberan con un tampón. A lo que se aplican ciclos de desnaturalización, alineación, reducción de temperatura para ganar tiempo, con representaciones finales en pantalla.

Dentro de sus consideraciones generales, Barreiro estimó que las especialidades médicas todavía no están incorporando las tecnologías en todo su potencial, salvo, quizás los infecciólogos, los oncólogos y los patólogos. Lo que no impedirá que en un futuro próximo también tengan que dominar las nuevas técnicas desde los pediatras a los endocrinos.

Pie de foto: Elena Vallespín (INGEMM, Hospital La Paz)

Seguidamente, protagonizó el seminario Elena Vallespín, responsable de la unidad de secuenciación masiva del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz. Quien describió lo qué es la NGS , (Next Generation Sequencing), o secuenciación masiva que permite ordenar los nucleótidos en un fragmento de ADN. Celebró la ponente que haya muchas casas comerciales, porque la competencia permite cada vez más investigación y mayor rapidez en los procesos de diagnóstico. Dado que hay distintas plataformas, Vallepín describió la NGS en varias fases: Captura y generación de la librería (fragmentos de DNA). Es decir, extracción, amplificación exponencial y resultados por pirosecuenciación, cuatro colores o cuatro colores reversibles. También citó los Fastq Files, información de la calidad de los nucleótidos y el papel imprescindible de los bioinformáticos para interpretar los datos.

Entre los distintas formas de proceder, distinguió entre secuenciar del genoma completo (WGS), el exoma (WES) o paneles dirigidos, de genes por patologías (por ejemplo, cardio). El genoma ocupa más espacio. Se tiende a hacer genoma o exoma con filtro bioinformático para mostrar los genes requeridos por cada patología. Según explicó, La Paz recurre principalmente a paneles dirigidos.

En cuanto a la rutina clínica, la genetista afirmó que todas las unidades de secuenciación masiva tienen al paciente en el centro. El clínico lo ve en consulta. Pasa al experto en patología del laboratorio, que hace un informe clínico sobre el que el especialista informa al paciente. Si se opta por secuenciar el genoma se procede según la ruta explicada anteriormente.

El genetista recibe la tabla y la analiza en el contexto clínico del paciente. Es como ver un cómic, donde hay que ver a un tiempo los dibujos y leer los bocadillos de texto, según expresó. Afortunadamente, las marcas comerciales dan tablas tipo para descubrir mutaciones, benignas o malignas. A lo que añadió los tipos de archivos BAM, BED, VCF y MUT, dentro del análisis de datos.

Pie de foto: Dr Íñigo Javier Salanueva (Roche Diagnostics)

Durante la intervención final, el product manager de Soluciones Moleculares de Rcohe Diagnostics, el doctor en Biología Íñigo Javier Salanueva, disertó sobre la tecnología Real Time PCR, reacción en cadena de la polimerasa, y se detuvo en los modelos de Roche LightCycler 480 I y II. De ellos dijo que tienen termociclador y fluorímetro. Su "corazón" es donde se ponen las muestras, con gran atención a las temperaturas, pocillo a pocillo. Una termobase, patente de Roche, permite además mantener la temperatura adecuada en cada momento, con un gel inyectado que se calienta.

Por último, Salanueva describió los innovadores kits de diagnóstico que su compañía introduce progresivamente en el mercado para avanzar en la lucha contra el cáncer.