Spark Therapeutics y Pfizer han anunciado la publicación en la revista New England Journal of Medicine de los datos preliminares a fecha de 25 de julio de 2017, de un ensayo clínico fase 1/2 que se está llevando a cabo con SPK-9001, una terapia génica en investigación para el tratamiento de la hemofilia B. Tras un periodo de seguimiento acumulado de 492 semanas de observación de los primeros 10 participantes varones adultos, el nivel de actividad medio del factor IX fue del 34% del normal (rango 14% al 81%) tras una administración única de SPK-9001. La tasa anual de sangrado (TSA) global disminuyó un 97%, de una media de 11,1 episodios por año antes de la administración del vector a una media de 0,4 episodios por año después de la administración del vector (p=0,02), mientras que el uso de concentrados de factor IX bajó un 99% (p= 0,004).

"Las personas con hemofilia B necesitan estar sometidas a vigilancia durante toda la vida y recibir infusiones periódicas de concentrados de factor IX para prevenir sangrados espontáneos potencialmente mortales y para proteger las articulaciones. La disciplina requerida para seguir la pauta profiláctica habitual puede suponer una gran carga para la calidad de vida de los pacientes, y esta pauta genera costes importantes para los pacientes, sus familiares y el sistema sanitario. Los datos sugieren que una infusión única de SPK-9001 podrían tener el potencial de mantener de forma segura el nivel de actividad coagulante del factor IX, lo que podría dar lugar a que no fuera necesario administrar infusiones habituales de factor IX con fines profilácticos, reducir significativamente el sangrado y eliminar casi la necesidad de administrar infusiones de concentrados de factor IX exógenos", ha declarado la Dra. Katherine A. High, presidenta y directora de investigación y desarrollo de Spark Therapeutics y co-autora del artículo.

En este ensayo clínico abierto, no aleatorizado y multicéntrico de fase 1/2 no se observaron acontecimientos adversos graves durante o después de la infusión de SPK-9001 y ningún participante presentó episodios trombóticos ni desarrolló inhibidores frente el factor IX. Dos participantes presentaron un aumento asintomático y transitorio de las enzimas hepáticas que se resolvió reduciendo gradualmente la dosis de corticosteroides orales. Un participante con enfermedad articular grave recibió factor IX por sospecha de sangrado, pero el uso total de factor IX en ese participante fue un 91% menor que antes de recibir la infusión de SPK-9001.

Para conocer en su totalidad el diseño y los resultados preliminares de este estudio, se puede consultar el artículo "Hemophilia B Gene Therapy with a High Specific Activity Factor IX Variant" (Terapia génica para la hemofilia B con una variante del factor IX con una actividad específica elevada).

Paralelamente, datos adicionales a fecha 27 de noviembre de 2017, que incluyen datos de 11 participantes, fueron presentados por la Dra. Lindsey A. George, médico adjunta de la División de Hematología del Hospital Infantil de Filadelfia e investigadora principal del ensayo, durante el transcurso del 59º congreso de la Sociedad Americana de Hematología (ASH) que se ha celebrado en Atlanta del 9 a 12 de diciembre de 2017.