Profesionalesespecializados en enfermedad de Gaucher se han reunido en Budapest en el encuentro “Gaucher Expert Summit”, organizado por Shire. La jornada, dirigida por el doctor Derralynn Hughes, profesor titular en Hemotología en la Royal Free & University College de Londres, y el profesor Ari Zimran, director de la Clínica Gaucher en el Centro Médico Shaare Zedek en Jerusalén, se ha dividió en tres sesiones científicas en las que los expertos trataron los últimos avances y estrategias para la detección precoz de esta patología, los principales objetivos y beneficios de la terapia de sustitución enzimática (TSE) en adultos y niños con enfermedad de Gaucher tipo I, así como la sintomatología neurológica.

“Estas jornadas son un espacio donde los profesionales pueden compartir sus experiencias y conocer las últimas novedades sobre esta enfermedad”, comentó el doctor Jordi Pérez, responsable de la sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario Vall d’Hebron (Barcelona). La enfermedad de Gaucher es el trastorno de almacenamiento lisosómico más común, causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida (GBA). Esta alteración provoca una acumulación de esta sustancia en las células de órganos como el hígado, el bazo y la médula ósea, afectando a su función. Además, los pacientes con enfermedad de Gaucher tipos II y III  pueden presentar síntomas neurológicos.

Por ello, actualmente, los expertos están estudiando la posible relación entre el Parkinson y la enfermedad de Gaucher. Las conclusiones obtenidas son que, debido a un mecanismo fisiopatológico aún no identificado, existe un porcentaje pequeño de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I con mayor riesgo de desarrollarsíntomas neurológicos como en la enfermedad de Parkinson. La enfermedad de Gaucher representa un problema de salud grave para los pacientes, por lo que es fundamental la detección precoz de la patología. En este sentido, el doctor Jordi Pérez señaló que “en España existe aún bastante desconocimiento de la enfermedad entre los profesionales sanitarios, por lo que el diagnóstico suele demorarse durante años desde el inicio de los primeros síntomas. En ocasiones, una vez diagnosticado, el paciente puede tardar varios meses hasta poder ser tratado correctamente”. Por ello, son importantes herramientas como el Disease Journey, un registro donde el especialista anota toda la experiencia clínica del paciente, desde sus primeros síntomas hasta que es diagnosticado y tratado.