Nuevo estudio para mejorar el diagnóstico del cáncer colorrectal hereditario
Un 4% de los casos estudiados considerados síndrome de Lynch resultaron tener otro síndrome que también cursa con cáncer colorrectal.
El Laboratorio de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche y el Laboratorio de Diagnóstico Molecular del Programa de Cáncer Hereditario de Cataluña, han liderado un estudio en estrecha colaboración con las Unidades de Consejo Genético en Cáncer de la Comunitat Valenciana y de la Catalana, que mejora el ...
El Laboratorio de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche y el Laboratorio de Diagnóstico Molecular del Programa de Cáncer Hereditario de Cataluña, han liderado un estudio en estrecha colaboración con las Unidades de Consejo Genético en Cáncer de la Comunitat Valenciana y de la Catalana, que mejora el diagnóstico del cáncer colorrectal hereditario. Los especialistas detectaron una serie de casos en los que a pesar de tener sospecha de un posible cáncer colorrectal hereditario debido a la alta presencia de esta patología en varios miembros de una misma familia, no presentaban la mutación en los genes responsables de esta patología.
En otras palabras, el objetivo del estudio era desentrañar las causas genéticas de familias con cáncer colorrectal hereditario no polipósico (síndrome de Lynch), en las que no había sido posible encontrar la alteración genética causante siguiendo los protocolos establecidos. En ese sentido, el doctor José Luis Soto, Responsable del laboratorio de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche y miembro de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio) explica que "aproximadamente entre un 5-10% de todos los cánceres tienen un componente hereditario. Existen numerosos síndromes hereditarios de cáncer aunque todos ellos son poco frecuentes. Conocemos genes implicados en la gran mayoría de los síndromes, si bien en una gran proporción de casos, aún con el estudio de dichos genes, no se llega al diagnóstico genético porque nuestro conocimiento sigue siendo limitado".
"El diagnóstico genético de un síndrome hereditario de cáncer permite definir de una manera muy precisa el riesgo a determinados tipos de cáncer en cada uno de los miembros de la familia, y por consiguiente, plantear un protocolo de seguimiento clínico que posibilite la detección de la enfermedad en estadios precoces y su eficaz tratamiento, o incluso plantear la posibilidad de cirugías reductoras de riesgo, según el caso", manifiesta el especialista.
