La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, MPS España, ha celebrado el pasado fin de semana el VI Congreso Nacional dedicado a la enfermedad de Fabry. En el evento, profesionales internacionales y nacionales han ofrecido, a pacientes y familiares procedentes de toda España, los últimos avances en investigación y tratamiento de la enfermedad de Fabry, una patología rara que afecta entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo.

“Actualmente en España, teniendo en cuenta los distintos registros, existen cerca de 200 pacientes con enfermedad de Fabry”, especificó la doctora Mónica López, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Cruz Roja de Madrid. Entre otros temas, los pacientes y familiares se pusieron al día en lo referente a últimas novedades en enfermedad de Fabry, la afectación en edad pediátrica y adulta, los tratamientos actuales y ensayos clínicos, así como de los proyectos sociales en los que se encuentra inmersa la asociación.

Fabry es una enfermedad rara hereditaria que se transmite a través del cromosoma X, por lo que en una misma familia puede haber varios miembros afectados. Esto quiere decir que “si la madre es la que tiene el gen defectuoso en uno de sus dos cromosomas X, podrá transmitir la enfermedad al 50% de sus hijos y al 50% de sus hijas. Por su parte, si es el padre el que tiene el gen mutado en su cromosoma X, transmitirá la enfermedad a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos”, ha explicado la especialista. Concretamente, la enfermedad de Fabry se debe a una mutación de la región Xq22 del cromosoma X, que da lugar a una falta o carencia de la enzima lisosómica alfa galactosidasa A. Actualmente existen 600 posibles mutaciones de este gen galactosidasa A, aunque la más frecuentes son las mutaciones missense que se manifiestan en más del 50% de los pacientes con enfermedad de Fabry.

Esta variación de mutaciones es lo que genera que la expresión clínica de esta patología sea heterogénea. “La mutación que más se repite no llega al 5% de los pacientes con enfermedad de Fabry, es decir, casi una mutación por familia”, ha señalado la doctora López. En España, ante la sospecha clínica de alguno de los signos de la enfermedad, se suele contactar con el especialista conocedor de la enfermedad de Fabry, quien realizará el diagnóstico definitivo. “En los varones es suficiente con la determinación de actividad enzimática mediante una muestra de sangre para detectar la enfermedad. En cambio, en las mujeres se debe realizar además el estudio del gen en su ADN, dado que en las mujeres no es válido el estudio de actividad enzimática únicamente, ya que ésta puede encontrarse dentro de límites normales. De esta forma, se detecta la mutación del gen, que causa la enfermedad”, concluyó la doctora López.