En la segunda jornada del VII Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, organizado por el COF de Sevilla y la Fundación Mehuer, en colaboración con FEDER y la Fundación FEDER, Miguel Ángel Ruiz Carabias, responsable de la Fundación FEDER (Fundación para la Investigación por las Enfermedades Raras), solicitó que los afectados por estas dolencias tengan una implicación más activa en la investigación en enfermedades raras.

Durante su intervención, Ruiz Carabias apeló a extender los límites de la investigación más allá de la biomedicina, a ámbitos como la psicología, priorizando siempre las necesidades de las personas afectadas y no “los criterios de la administración o los propios investigadores”. También solicitó no asociar el estudio sobre estas patologías a la “beneficencia o la captación de fondos, sino que cuenten con un compromiso y una apuesta real desde el ámbito público”. El responsable de la Fundación FEDER añadió que “España cuenta con recursos suficientes para llevar a cabo una buena investigación en enfermedades raras, aunque es necesario ajustarse a las necesidades reales de los pacientes para ver resultados”.

Por su parte,Luis Cruz,presidente de AELMHU (Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos), explicó la complejidad que conlleva la investigación en fármacos especialmente diseñados para tratar patologías de baja prevalencia. “Sólo una de cada 100.000 moléculas investigadas llegan al mercado, y todo, tras unos 12 o 15 años de investigación”, reseñó. En Europa existen actualmente 79 medicamentos huérfanos. De ellos, 68 tienen designación como tal en España, aunque sólo 47 tiene establecido precio en territorio español. El doctor Manuel Posada de la Paz, director del instituto de investigación de enfermedades raras del Instituto de Salud Carlos III, profundizó en el funcionamiento y la labor del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC). Señaló que los objetivos de este consorcio es conseguir al menos 200 nuevas terapias y que todas las enfermedades raras tengan un biomarcador para su diagnóstico en el año 2020.

En otra mesa, cuidadores de pacientes de enfermedades raras narraron en primera persona los problemas a los que se enfrentan a diario para ofrecer la mejor calidad de vida posible a sus familiares. Mª del Rosario Sánchez, madre de un afectado por la enfermedad de Pompe, aseguró que “los cuidados que todos los padres tienen hacia un hijo con una enfermedad rara se convierte en pesadillas, en incertidumbres y en una enorme preocupación”. Asimismo, sostuvo que “el cuidador familiar requiere de una gran fortaleza y fuerza física” para llevar a cabo dicha atención. Enrique Recuero, padre y cuidador de una niña sin diagnóstico que, con 9 años, ha comenzado a andar, y fundador de la asociaciónObjetivo Diagnóstico, abordó las dificultades médicas, administrativas y educacionales a las que se enfrentan personas como su hija en cuanto al acceso a tratamiento, atención temprana o carencia de prestaciones sociales, entre otras muchas.