La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) solicita, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebrará el 28 de febrero, la creación e impulso de un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico en todas las Comunidades Autónomas. Así, y en el marco de la campaña de sensibilización, se pretende dar voz a uno de los colectivos más desfavorecidos dentro de las enfermedades poco frecuentes. “Se trata de aquellas personas que todavía, a día de hoy, no tienen un nombre, no tienen un tratamiento y no tienen una esperanza a la que atenerse. Son los niños, niñas, jóvenes y adultos que sabiendo que tienen una enfermedad poco frecuente, no tienen un diagnóstico adecuado al que agarrarse para continuar la lucha de su enfermedad”, afirmó Alba Ancochea, directora de FEDER.

Según la Federación, la media para obtener un diagnóstico en enfermedades raras son cinco años, llegando a alcanzar los 10 años para el 20% de los casos. Por ello, desde FEDER, se reivindica la urgente necesidad de impulsar medidas que frenen esta realidad. “Desde la federación, hemos contabilizado más de 3.160 consultas de personas sin diagnóstico que han acudido a nosotros en busca de ayuda. Por esta razón, solicitamos a la Administración, nacional y autonómica, que en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras se comprometan, desarrollen e impulsen un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico”, incide Ancochea.

Asimismo, desde la Federación se ha profundizado en las causas de la demora diagnóstica. “Hemos identificado que entre las principales razones se encuentran la escasez de pruebas de detección precoz financiadas por el Sistema Nacional de Salud, así como el desconocimiento de la especialidad genética y de las pruebas diagnósticas adecuadas. Actualmente, la Cartera Básica de Servicios no específica las pruebas genéticas que deben realizar las diferentes CC.AA., sino que se desarrolla una propuesta general de la atención básica que necesita el ciudadano, dejando en abierto donde se realizan las pruebas”, informa Ancochea. Ante esta situación, FEDER solicita la implementación de un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico que, dirigido a los pacientes con sospecha de enfermedad rara sin diagnóstico conocido, establezca itinerarios asistenciales que comprendan, entre otros, análisis clínicos, segunda opinión médica, análisis de laboratorio, cribado neonatal, además de orientación sobre el tratamiento o las medidas paliativas oportunas.