La jornada, que discurrió hoy 24 de febrero en el auditorio del hospital madrileño, fue inaugurada por el  director general de Atención al Paciente de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid, doctor Julio Zarco. El también ex presidente de Semergen (sociedad española de médicos de familia), explicó que debe ser una prioridad de las administraciones reducir la angustia de las personas que pudieran tener una enfermedad rara y que, para ello, se deben acelerar los diagnósticos, aprovechando el criterio genético cuanto este esté disponible. En relación a la Comunidad de Madrid, Zarco explicó que actualmente hay 150 médicos dedicados por completo a las enfermedades raras, distribuidos en 130 unidades clínicas de actividad y los 18 hospitales de la red pública. Así mismo, Zarco dijo que se ha establecido una hoja de ruta con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para potenciar el diagnóstico y los tratamientos destinados a las enfermedades poco frecuentes en los próximos años.

José Soto, gerente del Hospital Clínico San Carlos, reeditó el compromiso de su centro asistencial con las personas que padecen enfermedades raras y delegó en la doctora María José Catalán, coordinadora de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología (Distonías) del hospital, la presentación del nuevo CSUR. Este se ha creado como tercer centro del hospital enmarcado dentro de a Neurología, completando la oferta 2 CSUR de Cardiología y otros 2 de Oftalmología. Según la doctora Catalán, el nuevo CSUR, activo desde el pasado 25 de enero previo permiso del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad tratará fundamentalmente pacientes con Parkinson, el Síndrome de Tourette o la Enfermedad de Huntington, entre otras patologías, sin olvidar las especialmente raras.

El doctor Julio Mayol, director de la Unidad de Innovación del Hospital Clínico San Carlos guió una mesa de clínicos sobre dos patologías todavía mal conocidas: la Acalasia y la Esclerosis Tuberosa. El doctor Antonio Ruiz de León, jefe de Sección de la Unidad de Motilidad del Servicio de Aparato Digestivo del Hospital Clínico San Carlos; el doctor Julio Pérez de la Serna, jefe de Sección de la Unidad de Motilidad del Servicio de Aparato Digestivo del Hospital Clínico San Carlos; y la doctora Elena Urcelay, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria San Carlos, hablaron de la primera desde el punto de vista orgánico y genético. La acalasia es una enfermedad rara que produce severas deformaciones del esófago con consecuencias fatales en algunas ocasiones. Junto al diagnóstico genético, los especialistas recomendaron el uso de manómetros de alta resolución. Por su parte, la doctora Teresa de Santos, médico adjunta del Servicio de Pediatría de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Clínico San Carlos, disertó ampliamente sobre la referida Esclerosis Tuberosa.

El lado de los pacientes, que en 2 días celebrarán la jornada anual de las enfermedades raras en el Senado, estuvo encabezado por el vocal de la Junta Directiva de FEDER Justo Herranz y por Jesús Meco, presidente de ACMEIM. También participaron Marta Acle, madre de paciente con Galactosemia; la conocida actriz Alejandra Grepi, madre de un paciente con Síndrome de Tourette; Álvaro Villanueva y Rocío Aguilar, padres de paciente con Esclerosis Tuberosa. En general, todos ellos coincidieron en lo necesario de contar con un gestor de casos clínicos para ayudarles a afrontar su enfermedad rara o la de sus familiares.

PIE DE FOTO: La doctora María José Catalán Alonso, coordinadora de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología (Distonías) del Hospital Clínico San Carlos de Madrid.