La enfermedad de Andrade es una patología rara, progresiva y mortal causada por un trastorno degenerativo del sistema nervioso periférico. Para analizar los avances en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, 40 profesionales implicados en la detección y manejo de este trastorno se han reunido en Valverde del Camino en la jornada “Actualización en el Manejo de la Enfermedad de Andrade”, en colaboración con Pfizer. Así, con aproximadamente 50 casos registrados, la localidad onubense es, junto a Palma de Mallorca, una de las áreas endémicas en España de esta patología cuyo carácter genético hace habitual la concentración geográfica de pacientes.

La enfermedad, denominada científicamente polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina, afecta sobre todo a personas en edad adulta activa, es decir, aproximadamente a partir de los 20 años. Los primeros síntomas son la alteración de la sensibilidad en las extremidades, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso involuntaria. En fases más avanzadas, implica dolor y alteración de la sensibilidad térmica, mientras que en estadios graves puede llegar a producirse una pérdida completa de la movilidad. “El impacto llega incluso antes del diagnóstico, porque comienzas a sentirte mal, vas perdiendo fuerza y sensibilidad. Una vez que conoces el diagnóstico, el impacto es muy duro porque se trata de una enfermedad que afecta a varios órganos y cambia mucho tu vida”, explica José Cuesto, presidente de la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA). Además, al tratarse de una enfermedad hereditaria puede registrarse más de un caso en la misma familia.

La reunión también sirvió para poner de manifiesto que la esperanza de vida de los pacientes no tratados con enfermedad de Andrade es, en promedio, de 10 años desde el inicio de los síntomas, por lo que es fundamental un diagnóstico precoz para que el paciente pueda recibir el tratamiento más adecuado según el caso. Por otra parte, desde el punto de vista clínico, la enfermedad de Andrade es difícil de distinguir de otras neuropatías porque cursa con manifestaciones clínicas muy diversas en función de los casos y pueden variar desde síntomas gástricos hasta cardiológicos. “El diagnóstico precoz es importantísimo porque de su mano llega un tratamiento más eficaz. Si llegamos tarde al diagnóstico, el abanico de opciones de tratamiento es más limitado e, incluso, menos eficaz”, explica el doctor Francisco Muñoz-Beamud, especialista en Medicina Interna del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva y ponente en la jornada.