La talla baja es uno de los motivos más frecuentes de consulta en la especialidad de endocrinología pediátrica, que se produce por la deficiencia del gen SHOX, causa de talla baja de origen genético generalmente hereditaria. La información sobre estas alteraciones es aún escasa y su diagnóstico definitivo no puede llevarse a cabo en la mayoría de los centros sanitarios de nuestro país. Por ello, Lilly Diabetes ha presentado, durante el Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP), ProyectoCrecemos.com, una web para especialistas de endocrinología pediátrica que facilita el diagnóstico de estos niños y sus familias en toda España.

Esta herramienta permitirá un mejor reconocimiento auxológico, clínico y radiológico de los niños con talla baja que pudieran presentar indicios de poder tener defectos de gen SHOX y que serían candidatos a un estudio molecular. El proyecto ofrece un servicio de diagnóstico, puesto en marcha gracias a un acuerdo entre Lilly Diabetes, la Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario La Paz y la Fundación de Investigación del Hospital Universitario Vall d’Hebrón, mediante el cual, todos los centros sanitarios de España, tendrán la oportunidad de enviar muestras de sangre a estas dos instituciones para su análisis.

En este sentido, el doctor Diego Yeste, jefe de la Unidad de Endocrinología Pediátrica del Hospital Hospital Vall d´Hebron de Barcelona y uno de los coordinadores del proyecto, afirmó que “uno de sus principales logros ha sido poner a disposición de un importante número de profesionales implicados en el diagnóstico y tratamiento de los trastornos del crecimiento de nuestro país la posibilidad de disponer de una metodología diagnóstica de alta complejidad”. A su vez, el doctor Luis Alberto Vázquez, endocrinólogo y miembro del departamento de Investigación Clínica de Lilly Diabetes señaló que “establecer un diagnóstico temprano es fundamental para valorar la posibilidad de un tratamiento eficaz, además de proporcionar consejo genético para las familias, que puede contener información de gran interés para sus futuras generaciones”. Gracias al proyecto se está sensibilizando sobre esta patología, aún bastante desconocida.

“Esta alteración del gen SHOX puede afectar al 2-5% de los niños que consulta por talla baja idiopática, que es un motivo de visita muy frecuente en endocrinología pediátrica. En esta iniciativa se recuerdan los rasgos que hay que estudiar, tanto desde el punto de vista de exploración clínica como en la historia familiar o datos radiológicos, para sospechar que exista una alteración del gen”, explicó la doctora Isabel González, jefa del Servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz, quien también coordina el proyecto.