Profesionales pertenecientes al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Carlos III, la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), el Comité de Medicamentos Huérfanos de la EMA, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), médicos especialistas en enfermedades raras del Hospital Vall D’Hebron de Barcelona y el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), están trabajando en un proyecto común, patrocinado por Shire y coordinado por Outcomes’10, para consensuar criterios y estrategias de actuación para optimizar el acceso a la asistencia sanitaria y a los medicamentos huérfanos en el Sistema Nacional de Salud (SNS).

Así, con el propósito de identificar oportunidades para abordar estas cuestiones, se realizó el simposio “Desafíos en el manejo del paciente con enfermedades raras en España”, en el marco de la reunión anual que cada año organiza la SENEP (Sociedad Española de Neurología Pediátrica). En este simposio, liderado por el doctor Luis Gonzalez Gutierrez-Solana, médico especialista del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús, de Madrid, participaron cerca de 25 médicos especialistas. Asimismo, se llevó a cabo el taller “Organización de la Asistencia Sanitaria de las Enfermedades Minoritarias en España y Registros Nacionales”, dentro de la V Reunión de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, que fue moderado por el doctor Vicente Giner, médico especialista perteneciente al Servicio de Medicina Interna del Hospital Virgen de los Lirios, de Alcoy, con introducción del doctor Jordi Pérez, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Vall d’Hebron, de Barcelona. La descripción de la metodología y de los resultados preliminares alcanzados en el consenso fue realizada por la doctora Silvia Paz, consultora senior de Outcomes’10.

A pesar de que un 83% de los medicamentos huérfanos autorizados en la Unión Europea son comercializados en España y financiados por el SNS, desde la implantación de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS en 2009, los expertos comentaron la inequidad que existe entre las Comunidades Autónomas. Entre las razones de esta desigualdad en el acceso, los expertos destacaron la existencia de limitaciones en el presupuesto sanitario de algunas Comunidades Autónomas y hospitales o la ausencia de criterios homogéneos, reconocidos igualmente en todas las Comunidades Autónomas para el inicio y finalización de los tratamientos específicos. Desde el punto de vista de la gestión de los casos, consideraron indispensable la creación de equipos de referencia para el tratamiento de enfermedades raras, constituidos por profesionales especializados.

Los médicos especialistas en medicina interna también destacaron la necesidad de una definición más operativa de enfermedades raras que denote la limitada evidencia que existe sobre las mismas, su base genética y las dificultades diagnósticas, terapéuticas y asistenciales habituales en vez de la tradicionalmente utilizada basada en datos de prevalencia. Asimismo, sugirieron la importancia de que exista un reconocimiento más explícito por la gerencia y dirección de los hospitales de las consultas monográficas de enfermedades raras; la integración de estos especialistas con otros; el rol fundamental de los equipos de atención domiciliariacomo facilitadores del cuidado de los pacientes y la formación continuada de los profesionales médicos, tanto en atención secundaria como primaria.