Las enfermedades huérfanas, raras o minoritarias son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como minoritaria, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades minoritarias que afectan al 7% de la población mundial en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

Muchas minusvalías pueden coexistir en una persona determinada, y ésta es definida entonces como paciente con minusvalías múltiples. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes (unos 4,5 millones en Francia, y entre 700.000 y 800.000 personas en Portugal o Bélgica). Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida. Las enfermedades minoritarias son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes, y se caracterizan por su comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), los dolores crónicos (en el caso de 1 de cada 5 enfermos), el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía; y en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Desde la perspectiva médica, estas enfermedades están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas, que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad. En la mayoría de las enfermedades raras se desconocen datos precisos sobre su frecuencia real, debido a la práctica inexistencia de sistemas de notificación de casos, tanto a niveles nacionales como internacionales. Menos de 800 enfermedades disponen de un mínimo de conocimiento científico. En conjunto cerca de 7.000 enfermedades han sido identificadas. Cinco nuevas patologías son descritas cada semana en el mundo, de las cuales el 80% son de origen genético. El 20% restante se deben a causas infecciosas (bacterianas o virales), alérgicas, degenerativas o proliferativas.

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