Las enfermedades poco frecuentes (más de 5.500 identificadas) tienen una baja prevalencia (<5 casos/10.000 personas en la Unión Europea) y representan una amenaza para la vida de los pacientes o limitan su calidad de una manera crónica y discapacitante en muchos casos. Un número significativo de dichas enfermedades afecta a la población pediátrica y su pronóstico vital. Pero, en su conjunto, suponen un problema sanitario de gran magnitud, ya que están presentes en el 6-8% de la población mundial y se calcula que solamente un 10% de los pacientes recibe algún tipo de tratamiento.

Con la intención de ofrecer soluciones ante esta problemática, y tal y como señala la Doctora Elena Morejón, directora médica de la Unidad de Inmunología y Enfermedades Raras de GSK en España, “En GSK hemos apostado por investigar en un área donde existe una gran necesidad de ofrecer terapias satisfactorias que ayuden a mejorar el manejo, la calidad de vida y el pronóstico de estas enfermedades. Además, en la actualidad, con los avances científicos, especialmente en el campo de la genética, somos capaces de identificar qué enfermedades poco frecuentes tienen más probabilidades de responder a la intervención terapéutica”. 

La “aventura” de esta compañía farmacéutica en el terreno de la investigación en tratamientos eficaces para enfermedades poco frecuentes comienza en la década de los 80 y, desde entonces, GSK lleva poniendo a disposición de médicos y pacientes medicamentos para los que investiga en las diferentes sedes de la compañía en distintos países, aunque, como reconoce la Dra. Morejón, “GSK España ha participado activamente en el desarrollo clínico de algunos medicamentos para estas enfermedades”. Hace cinco años, GSK creó una nueva unidad especializada en la investigación, desarrollo y comercialización de medicamentos destinados a combatir enfermedades poco frecuentes y el objetivo de dicha unidad está centrado en unas 200 de ellas. 

“La selección de patologías está basada en su prevalencia y gravedad, el potencial para encontrar una terapia que ayude en el manejo de la enfermedad y sus complicaciones e incluso que pueda suponer la curación, el conocimiento de las bases moleculares de la patología y la disponibilidad de biomarcadores subrogados u otros parámetros que ayuden en el diagnóstico y manejo de la enfermedad”, detalla la directora médica de la Unidad de Inmunología y Enfermedades Raras de GSK en España. 

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