Las variantes genéticas modifican el inicio de los síntomas de la corea de Huntington
Un estudio observacional que investiga a través de un nuevo enfoque los factores que influencian la aparición de los síntomas de la corea de Huntington ha identificado, como mínimo, dos localizaciones en el genoma que albergan variaciones que pueden inducir o retardar la aparición de los síntomas.
La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington¸ es originada por la mutación del gen que codifica una proteína llamada huntingtina (Htt), lo cual conlleva la muerte de las células nerviosas en algunas áreas del cerebro. La consecuencia principal de esta enfermedad es la debilidad corporal, es ...
La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington¸ es originada por la mutación del gen que codifica una proteína llamada huntingtina (Htt), lo cual conlleva la muerte de las células nerviosas en algunas áreas del cerebro. La consecuencia principal de esta enfermedad es la debilidad corporal, es decir, puede causar atragantamiento, infecciones y fallo cardíaco.
James Gusella, director del Center for Human Genetic Research (CHGR), fue quien dirigió la búsqueda de la localización del gen de la EH en el cromosoma 4, y en 1993 el gen en cuestión fue aislado en el laboratorio del CHGR. Poco después, otros estudios realizados por Marcy MacDonald, investigador asociado de Gusella, pusieron de manifiesto que existe una variación en el número de trinucleótidos CAG que se repite dentro del gen de la EH, gen que codifica para una proteína llamada huntingtina; dicha variación es el factor principal que determina la edad a la que aparecen los síntomas de la EH. Aún así, hay casos en los que los síntomas aparecen antes o después en función de si han heredado mutaciones en el ADN u otros genes que afectan el inicio de los síntomas.
Tras analizar las muestras de un total de 1951 pacientes con EH que habían participado en una investigación anterior, pudieron identificar dos localizaciones en el cromosoma 15 donde las variaciones estaban estrechamente relacionadas con el inicio temprano o tardío de la enfermedad. Este nuevo descubrimiento puede tener importancia vital para el estudio, diagnóstico y tratamiento de la corea de Huntington.
