Las enfermedades raras o de poca prevalencia, que únicamente afectan a 5 personas por cada 10.000 habitantes o menos, representan sin embargo un claro problema de Salud Pública en Europa. Por ello, y en línea con las instituciones europeas, la legislación española se va acercando en pasos sucesivos, aunque demasiado parsimoniosos, al objetivo comunitario de mejorar el reconocimiento y visibilidad de estas patologías, mayoritariamente crónicas y que en ocasiones comportan riesgo vital. Por ejemplo, la Ley General de Sanidad (14/1986) ya expresó la necesidad de contar con un Registro Estatal de Enfermedades Raras para evitar que el desconocimiento sobre estas, sus bases etiopatogénicas (causas) y la dispersión de la información concerniente agraven la escasez o ausencia de tratamientos. Siendo por ello una prioridad conocer el número de personas afectadas por cada enfermedad y la prevalencia e incidencia del mayor número de ellas. A mediados de la primera década del siglo XX se creó la red española de registros de enfermedades raras (SpainRDR), como resultado de distintos programas autonómicos y a instancias del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), adoleciendo desde el principio de un verdadero carácter rector sobre el los registros regionales existentes. La orden SCO/1730, de 2005, supuso poder hablar de un primer registro estatal de enfermedades raras, con forma de fichero destinado al seguimiento, control de la salud e investigación de estas patologías, instando a la transferencia de información entre las distintas administraciones sanitarias. Sin embargo ha habido que esperar una década para poder contar con un real decreto específico, como el ahora publicado, para empezar a hablar de un registro realmente estatal. En medio del camino, el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) del 3 de junio de 2009 estableció la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras del SNS, siendo actualizada el 11 de junio de 2014. Siempre con el objetivo de obtener la información epidemiológica necesaria para la puesta en marcha de políticas sociales y sanitarias, además de fomentar la investigación.

El real decreto, en vigor desde el 25 de diciembre, adscribe el registro a la Dirección General de Salud Pública, Calidad e Innovación del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (MSSSI). En cuanto a la gestión del fichero correrá a cargo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII. Soportado por medios electrónicos, dicho archivo recogerá datos personales (nombre, dirección y tarjeta sanitaria), socio-demográficos y clínico-epidemiológicos de los pacientes con enfermedades raras. En cuanto a plazos, en agosto de 2016 deberá disponerse de un manual de procedimientos para el registro, contando las CCAA con un semestre adicional para adaptar sus registros autonómicos y transferir sus datos sobre enfermedades raras. A ello se añadirá un trimestre más como tope para que el Registro Estatal de Enfermedades Raras esté plenamente operativo, es decir, 17 meses después de la publicación del RDL 1091/2015.

Según Alba Ancochea, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), su entidad ha querido colaborar con el real decreto mediante la presentación de alegaciones, una vez que fue conocido el proyecto del texto legal y a lo largo de 2015. Dichas aportaciones fueron orientadas a permitir que las asociaciones de pacientes tengan acceso informativo y consultivo al registro. Sin embargo, el real decreto publicado no hace referencia alguna a la participación del movimiento asociativo, a pesar de que se propuso la inclusión de dos vocales de Feder en la comisión de seguimiento y control propuesta, en principio, a supervisar el desarrollo del registro. En palabras de la directiva, las principales preocupaciones de la federación es que las asociaciones no tengan el papel que merecen en el órgano gestor del registro, que no todas las CCAA cumplan sus requerimientos de adaptación organizativa para la puesta en común de sus datos y que el registro pueda caer en la obsolescencia, si no es puntualmente actualizado. A todo ello añadió Ancochea, que FEDER sigue y seguirá representando a más de 3 millones de personas con enfermedades raras, de ahí la importancia de participar en el registro estatal de las mismas.

PIE DE FOTO:   Alba Ancochea, directora de Feder