Abeona Therapeutics, una compañía biofarmacéutica de estadio clínico centrada en el desarrollo de productos para enfermedades genéticas raras graves o potencialmente mortales, ha anunciado que se inscribió al primer paciente en la fase 1/2 del ensayo para ABO-102 (AAV-SGSH), una estrategia de terapia genética de un solo tratamiento para pacientes con el síndrome de Sanfilippo tipo A (también conocido como Mucopolisacaridosis Tipo IIIA o MPS IIIA) en el Hospital infantil Nationwide (Columbus, Ohio).

“El MPS IIIA es una enfermedad por almacenamiento lisosómico severa y mortal sin tratamientos aprobados disponibles. Lo provoca un solo defecto en el gen, la mayoría de los niños que tienen esta enfermedad no llegan a la edad adulta.  Este enfoque de investigación de la terapia genética, administrada como una sola inyección intravenosa para tratar a todo el cuerpo, representa un nuevo paradigma de tratamiento por abordar esta enfermedad progresiva implacablemente”, observó Kevin M. Flanigan, Dr., investigador principal con el Centro para Terapia genética en el Hospital infantil Nationwide y Profesor de Pediatría y Neurología en la Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Ohio.

“Este ensayo del tratamiento es la culminación de más de dieciocho años de investigación y desarrollo y nada de esto hubiera sido posible sin el respaldo de las fundaciones Sanfilippo”, aseguraron los Dres. Haiyan Fu y Doug McCarty, quienes dirigieron el programa de investigación básico sobre la enfermedad lisosómica en el Centro para Terapia genética.

La compañía anunció anteriormente que se le otorgó a ABO-102 la designación de fármaco huérfano en los Estados Unidos y que recibió la designación de enfermedad pediátrica rara. El estudio clínico está respaldado por datos de pruebas neurocognitivas que se generaron en un estudio de la historia natural del MPS III en 25 sujetos, donde todos los pacientes han concluido 1 año de evaluaciones de seguimiento. “Abeona ha demostrado liderazgo mundial al respaldar el desarrollo clínico y comercial de terapias genéticas prometedoras para niños con el síndrome de Sanfilippo y aplaudimos sus esfuerzos por traer estos posibles tratamientos a los ensayos clínicos”, afirma Kathleen Buckley, Presidente del Equipo Sanfilippo.

“Esta primera Terapia genética en el ser humano, que usa un AAV administrado como una sola inyección intravenosa para tratar al sistema nervioso central y las manifestaciones periféricas de la enfermedad en pacientes con Sanfilippo, ayuda a avanzar en el campo de la terapia genética con nuevas opciones de tratamientos para estas enfermedades devastadoras”, mencionó Timothy J. Miller, Dr., Director Ejecutivo y Presidente de Abeona.