Investigadores del Grupo de Cromatina y Enfermedad del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), dirigidos por el doctor Esteban Ballestar, han identificado por primera vez alteraciones epigenéticas en enfermedades autoinflamatorias, en concreto en síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS, de las iniciales del inglés Cryopyrin-Associated Autoinflammatory Syndromes). El estudio ha sido publicado en Journal of Allergy and Clinical Immunology, la revista más prestigiosa del área de la inmunología clínica.

Las enfermedades autoinflamatorias sistémicas comprenden un conjunto de enfermedades poco frecuentes caracterizadas por la presencia de episodios inflamatorios agudos y recurrentes, resultado de una desregulación del control del proceso inflamatorio. Estas enfermedades se producen como resultado de mutaciones en diferentes genes relacionados con la respuesta inmune innata y con la inflamación.

Las tres enfermedades que incluye el término CAPS son el síndrome autoinflamatorio familiar por frío o FCAS (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome), el síndrome de Muckle-Wells y la enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal o NOMID (Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease), o CINCA (Chronic Infantile Neurological Cutaneous Articular Syndrome). En todas ellas, los pacientes presentan mutaciones en el gen que codifica la criopirina, una proteína clave en el proceso de inflamación. A pesar de que la presencia de mutaciones es general, ni todos los pacientes que las presentan tienen las mismas características clínicas ni responden exactamente igual al tratamiento con fármacos.

El estudio, que ha sido llevado a cabo principalmente por los doctores Roser Vento-Tormo, Damiana Álvarez-Errico y Antonio García-Gómez, ha puesto de manifiesto no sólo que los pacientes de CAPS presentan alteraciones en el control por metilación del DNA de genes relacionados con la inflamación en sus monocitos, sino también que los tratamientos inmunológicos que reciben estos pacientes son capaces de restituir los niveles de metilación hasta los observados en individuos sanos.

Puesto que ni todos los pacientes de CAPS tienen los mismos características clínicas ni responden igual de bien a los tratamientos con fármacos inmunológicos, los cambios en la metilación observados podrían proporcionar marcadores con diversas aplicaciones clínicas, tanto para la caracterización de pacientes como para el seguimiento en su respuesta a distintos tratamientos.

Para la realización del estudio, ha sido clave la colaboración estrecha con especialistas implicados en el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes, en concreto en el estudio han participado los doctores José Hernández-Rodríguez, Juan Ignacio Aróstegui, Jordi Yagüe y Manel Juan del Hospital Clínic de Barcelona, el doctor Segundo Buján del Hospital Vall d’Hebron, y las doctoras  Maria Méndez y Maria Basagaña del Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.