El Instituto británico NICE (National Institute for Health and Care Excellence) acaba de publicar las Guías Oficiales sobre el uso de Ataluren, con la marca comercial Translarna (PTC Therapeutics), para el tratamiento de los niños que sufren Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) que presentan la mutación sin sentido, mayores de 5 años y que conservan su capacidad de andar.

Según este organismo internacional independiente, este medicamento supone un cambio radical en el manejo de esta enfermedad que provoca la pérdida de masa muscular progresiva a los afectados y puede causar la muerte antes de los 30 años de edad. La población de niños afectados con esta enfermedad, por lo general, puede pasar a ser dependientes de una silla de ruedas a los 12 años. El Comité del NICE reconoció que Ataluren puede retrasar la pérdida de la capacidad para caminar en unos siete años, según los resultados de los ensayos clínicos presentados.

Los expertos clínicos del NICE tomaron esta decisión basada en los resultados de los ensayos clínicos en Fase II y III presentados por la compañía en los que participaron más de  400 pacientes. Los ensayos clínicos demostraron que Ataluren consigue completar la síntesis de la proteína distrofina, permitiendo que los ribosomas lean toda la información y puedan sortear los codones stop prematuros que causan la síntesis incompleta de esta proteína distrofina en las personas que sufren la enfermedad de Duchenne con mutación sin sentido.

Este prestigioso organismo británico NICE, recomendó el pasado mayo este tratamiento y acaba de publicar las Guías definitivas del mismo. Según Andrew Dillon, CEO del Instituto NICE, este tratamiento supone un cambio radical para los pacientes y sus familias. Esta patología -causada por una mutación sin sentido- es una enfermedad cruel que, actualmente, tiene pocas opciones de tratamiento. Ataluren es un medicamento innovador que, por primera vez, tiene como objetivo tratar la causa subyacente de la enfermedad y tiene el potencial de ofrecer beneficios a las personas afectadas y a sus familias. “Estamos muy satisfechos de haber alcanzado un acuerdo entre el NHS (El Sistema Público de Salud de Inglaterra) y la compañía para comercializar Ataluren en Inglaterra durante 5 años, lo que significa que estos niños ya podrán acceder a este medicamento y, además, nos permitirá estudiar su eficacia a largo plazo”, explicó Dillon.

Para el doctor Juan Vilchez Padilla, Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario la Fe de Valencia, experto en el diagnóstico y tratamiento de las patologías neuromusculares, estas Guías son muy útiles porque aclaran el coste fármaco-económico que conlleva sufrir esta grave enfermedad. Así pues, aunque todos los medicamentos huérfanos puedan parecer caros, -pues su investigación implica una fuerte inversión- también el Comité Evaluador del NICE, compuesto de prestigiosos profesionales, ha valorado el coste socio-económico que implica el deterioro progresivo que acompaña a esta devastadora enfermedad. “Estos pequeños al poder terminar en una silla de ruedas a una edad temprana, requerirían elevadas ayudas económicas por parte de los diferentes Gobiernos y, otros posibles gastos hospitalarios como, por ejemplo, intervenciones quirúrgicas, internamientos prolongados, ventilación asistida, oxígeno y atención domiciliaria especial, entre otros”, explica este experto.

Por lo tanto, estas Guías demuestran que los especialistas en fármaco-economía han comprobado que los pequeños que requieran el medicamento y cumplan los requisitos deben acceder a su tratamiento.