En los pacientes diagnosticados con cáncer, lo más frecuente es que se detecte el tumor primario u original y la presencia o no de metástasis, es decir, de células del tumor original que se han escapado de su lugar de nacimiento y crecen en otro tejido del paciente. Sin embargo, entre un 5% y 10% de los tumores humanos aparecen de otra forma: se diagnostica la metástasis, pero el tumor primario no se detecta a pesar de realizarse distintas pruebas diagnósticas. Es lo que se denomina Cáncer de Origen Desconocido (COD) o por sus siglas en inglés, CUP (Cancer of Unknown Primary). Como no se sabe de qué tipo de tumor se trata, la supervivencia de estos pacientes es muy limitada.

Hoy, un artículo publicado en la revista The Lancet Oncology, la más prestigiosa en el área de la Oncología Médica, por el Dr. Manel Esteller, Director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer (PEBC) del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Investigador ICREA y Profesor de Genética de la Universidad de Barcelona, muestra que es posible realizar un test epigenético (llamado EPICUP®) para descubrir qué tipo de tumor primario ha producido la metástasis en el paciente, lo que permitirá desarrollar tratamientos más específicos.

"Desde hace unos pocos años, empezamos a ser conscientes de que los patrones químicos que regulan la actividad de los genes (el epigenoma) son específicos para cada tejido. Por ejemplo, son distintos en una célula del páncreas respecto a una célula del pulmón” comenta el Dr. Manel Esteller. “Hemos analizado estas firmas epigenéticas particulares para cada tipo de cáncer en más de 10,000 tumores humanos. Cuando ahora estudiamos el ADN de la metástasis de un paciente con tumor de origen desconocido, la fotografía de su epigenoma que obtenemos podemos decir que pertenece a la familia del cáncer de páncreas, de pulmón, de colon, de mama, etc. Es decir, damos un diagnóstico del origen de ese tumor”.

La identificación del tipo de cáncer mediante el test epigenético tendrá un impacto significativo en le elección del tratamiento. “Ahora ese paciente no será tratado a ciegas, si no que podrá recibir una terapia mucho más específica para ese tipo tumoral; los datos iniciales muestran que se dobla la supervivencia”, explica el Dr Esteller y concluye sobre la investigación en The Lancet Oncology: “Algo muy importante a tener en cuenta es que este no es un descubrimiento a desarrollar en los próximos años, si no que hemos conseguido que la prueba se pueda aplicar desde hoy mismo gracias a la colaboración con laboratorios Ferrer.”