Cataluña se ha convertido en el primer sistema sanitario público europeo en incorporar la Inmunodeficiencia Combinada Grave en el cribado neonatal. Se trata de la forma más severa de las inmunodeficiencias primarias, un conjunto de más de 300 enfermedades de base genética que se caracterizan por una alteración del sistema inmunitario.

"A partir de enero del 2017, se incrementa la posibilidad de salvar la vida de los conocidos como 'niños burbuja", ha explicado el consejero de Salud, Antoni Comín, en una rueda de prensa donde se ha presentado la nueva prueba del cribado neonatal. El consejero también ha destacado que "con la incorporación de la nueva patología se hace patente el compromiso del Departamento hacia las enfermedades minoritarias".

Los niños que padecen esta patología, conocidos como 'niños burbuja', sufren una incapacidad severa para desarrollar una respuesta inmunitaria frente a microorganismos desde los primeros meses y, habitualmente, se diagnostica a raíz de las complicaciones infecciosas que padecen los bebés. Se ha demostrado que la realización del trasplante de médula ósea en las primeras fases de vida, cuando el niño aún no ha sufrido infecciones, tiene muchos mejores resultados clínicos que si este se realiza una vez que la enfermedad ya está plenamente instaurada.

Según un estudio de coste-efectividad realizado por la Agencia de Calidad y Evaluación Sanitarias de Cataluña (Aquas), se estima que el cribado de esta enfermedad representa un aumento del 40% de la probabilidad de supervivencia de los recién nacidos afectados. La subdirectora general de Promoción de la Salud, la doctora Carmen Cabezas, afirmó que "se espera diagnosticar entre 1 y 4 pacientes cada año y que, por tanto, se avala el coste-efectividad de la medida". La inclusión de esta nueva prueba en el programa supone un coste aproximado de 500.000 euros anuales.

A día de hoy, sólo algunas regiones europeas tienen pruebas piloto para su implementación, mientras que ya está extendida en la mayoría de los estados de Estados Unidos. La inclusión de esta patología irá acompañada de la definición de un circuito asistencial de tratamiento rápido que incluirá la designación de una Unidad de Experiencia Clínica en el marco del plan de acción de desarrollo del Modelo de Atención a las Enfermedades Raras.