Industria Farmacéutica I+D+I

Un estudio genético identifica catorce nuevos trastornos del desarrollo

El estudio genético de los trastornos de desarrollo en niños más amplio hasta la fecha ha identificado 14 nuevos trastornos de desarrollo.

Este estudio permite que muchas familias con los mismos trastornos genéticos se relacionen, tengan acceso a apoyo, además de obtener más información acerca del manejo de su enfermedad. El estudio también acelera la investigación de los mecanismos de estas enfermedades y los posibles tratamientos. Cada año, cientos de niños nacen con ... + leer más


Artículos relacionados


Congreso S.E.N.: La genética en la nefrología es el presente y es el futuro

El estudio genético es necesario en todos los casos de las MAT y en la glomerulopatia C3. La información que proporcione será clave para el pronóstico y la toma de decisiones futuras. + leer más

Una novedosa terapia de edición genética podría mejorar la situación de pacientes con anemia falciforme

En la anemia de células falciformes, un trastorno genético de la sangre, las células anormales bloquean el flujo sanguíneo y se rompen fácilmente, lo que provoca síntomas como dolor intenso, problemas hepáticos y cardíacos, y una esperanza de vida más corta, generalmente, alrededor de los 40 años. + leer más

La herencia genética de los denisovanos en nuestra salud mental

Un equipo de investigación liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) y la Universidad Pompeu Fabra (UPF) ha identificado la contribución genética más extendida de los denisovanos hasta la fecha. + leer más

Descritos los efectos funcionales de una mutación genética como una de las causas de epilepsia

Un equipo nacional ha descubierto los efectos funcionales de una mutación genética que podría ser una de las causas de los ataques epilépticos. + leer más

Una mutación genética que previene la enfermedad de Alzheimer

Se ha descrito una variante genética que reduce las probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer hasta en un 70%. + leer más

Un MIR sin genética clínica perjudica a médicos y pacientes

A pesar de esa carencia, algunas comunidades entre las que no figura la Comunidad de Madrid, arbitran sistemas para las actividades de genética clínica. Aunque, no obstante, corresponde a la Administración central dar entrada a la especialidad tal como se anunció en la primavera de 2023. + leer más