El Big Data impulsa nuevos horizontes en la genética y el diagnóstico avanzado de enfermedades
Expertos de la empresa española Sistemas Genómicos desarrollan una prueba capaz de analizar de forma rápida y precisa más de 100.000 mutaciones genéticas asociadas a enfermedades como cáncer, diabetes o fibrosis quística.
La genética sigue abriendo nuevos horizontes en el diagnóstico avanzado de enfermedades, en esta ocasión, a través de su combinación con las posibilidades que ofrece el big data. Esta unión entre el estudio exhaustivo del genoma humano y la bioinformática es la base de Exoma Screening, una prueba desarrollada por ... + leer más
Artículos relacionados
Cambios genómicos recurrentes en el genoma del virus Mpox que podrían explicar su transmisibilidad
Se han identificado zonas concretas del genoma del virus que contribuirían a modular su ciclo de replicación, su adaptabilidad y su capacidad para transmitirse entre las personas. + leer más
Cambios genómicos específicos que podrían asociarse a la transmisibilidad del virus Mpox
Un estudio describe alteraciones en el genoma del virus Mpox potencialmente relacionadas con su capacidad de transmisión y los cambios en esta transmisibilidad a lo largo del tiempo. + leer más
Investigadores de la UPF estudian el mecanismo de formación de los insulinomas
Según un estudio de la UPF, los insulinomas surgen debido a la acumulación de mutaciones poco frecuentes, pero que suponen un cambio homogéneo en el perfil epigenético de las células beta del páncreas. + leer más
Investigadores españoles hallan una combinación de fármacos eficaz frente al SARS-CoV-2
La unión de ribavirina y remdesivir consigue eliminar de forma rápida el virus, al inducir un exceso de mutaciones en su genoma que le impiden multiplicarse con eficacia. + leer más
Identifican nuevas mutaciones predictivas de repuesta a la inmunoterapia en el cáncer
Un estudio de secuenciado con técnicas de siguiente generación revela que la mayor frecuencia de mutaciones en una fosfatasa se correlaciona con la supervivencia. + leer más
Retos en la accesibilidad a la Medicina de Precisión
Las bases de datos que se utilizan para desarrollar herramientas de diagnóstico y precisión están sesgadas y tienen una precisión menor en poblaciones no europeas, según se ha indicado en la conferencia de clausura del XXXV Congreso de la Sociedad Española de Diabetes. + leer más