I+D+I

La medicina de sistemas, clave en las enfermedades raras

Investigadores del CIBERER presentan sus avances en la medicina de sistemas, convertida en una visión integradora de gran utilidad para la investigación de las enfermedades raras, en la X Reunión Anual que celebra el centro.

Durante la X Reunión Anual, también se presentan las mejoras en el diagnóstico de un gran número de enfermedades raras conseguidas con las nuevas técnicas de secuenciación genética y los avances en investigaciones sobre nuevos tratamientos farmacológicos o basados en terapias avanzadas. De esta manera, “CIBERER celebra su décimo aniversario ... + leer más


Artículos relacionados


IMPaCT-GENóMICA impulsa la mejora del diagnóstico genético de alta complejidad 

IMPaCT-GENóMICA es un programa del Instituto de Salud Carlos III coordinado por el CIBER en el que participan las 17 Comunidades Autónomas, 37 entidades asociadas, más de 100 hospitales, más de 300 colaboradores directos y 3 centros de secuenciación. + leer más

INCLIVA busca tratamientos más efectivos para la ataxia de Friedreich

INCLIVA analiza los mecanismos subyacentes de la evolución de la ataxia de Friedreich para crear tratamientos eficaces. + leer más

Acortar los tiempos de demora en el diagnóstico de enfermedades raras

Expertos reclaman "visibilizar y mostrar la urgencia de mejorar el acceso al diagnóstico de los pacientes afectados por enfermedades raras". + leer más

Biotecnología, agente clave en la lucha contra las enfermedades raras

En España, alrededor de tres millones de personas conviven con enfermedades raras o se encuentran en la búsqueda de un diagnóstico. + leer más

La medicina personalizada ofrece un nuevo tratamiento contra los condrosarcomas con mutaciones del enzima IDH2

Se ha demostrado el potencial terapéutico que tiene la inhibición de las formas mutadas del enzima IDH2 con el inhibidor específico enasidenib para el tratamiento de condrosarcoma. + leer más

Pocos medicamentos huérfanos y mucha descoordinación marcan el día a día de las enfermedades raras

Lejos todavía de conseguir diagnósticos en un año, y más aún de establecer el cribado neonatal como un derecho humano, el abordaje de las enfermedades raras en el país adolece de problemas como un insuficiente número de terapias aprobadas, diferencias territoriales en cribados y un mayor tirón en institutos de investigación y universidades que en hospitales. + leer más