El exoma de un paciente permite perfilar un síndrome ultrarraro asociado a rasgos autistas
El trabajo ha sido liderado por investigadores de la Universidad de Barcelona, el CIBERER y el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu.
La secuenciación completa del exoma de un paciente —publicada en la revista Scientific Reports— ha permitido diagnosticarlo con el síndrome de FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por rasgos autistas y dificultades en el lenguaje. En todo el mundo solo se conoce una veintena de pacientes con esta patología genética, por ... + leer más
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