La importancia de la detección precoz en las enfermedades lisosomales

Más de cien especialistas se han dado cita en la tercera edición del Post WS Rareview , celebrado este fin de semana en el Palacio Neptuno de Madrid. Hematólogos, nefrólogos, internistas, pediatras, cardiólogos y neurólogos han analizado y actualizado, de la mano de reconocidos expertos, las principales novedades acontecidas en el World Symposium , el mayor congreso educativo y multidisciplinar sobre enfermedades lisosomales , donde se presentan y discuten los últimos avances relacionados con patologías como las enfermedades raras de Pompe , Gaucher , Fabry y Mucopolisacaridosis .

Durante las dos jornadas que ha durado el evento, los especialistas han puesto sobre la mesa, entre otras cosas, la gran importancia que supone diagnosticar este tipo de enfermedades de manera precoz , ya que los tratamientos disponibles hoy en día pueden significar, en un plazo de tiempo relativamente rápido, resultados positivos en la progresión de las patologías.

Cabe destacar que las enfermedades de depósito lisosomal están dentro del grupo de las conocidas como raras y suponen solo el 12% del total de este tipo de patologías. Al tratarse de enfermedades de baja prevalencia, la mayor parte de los especialistas reciben en sus consultas 1 o 2 casos a lo largo de toda su carrera profesional. Por ello, la asistencia al Post WS Rareview, como señala el Dr. Miguel Ángel Torralba , responsable del servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza y uno de los coordinadores de la reunión, representa un importante valor añadido para los profesionales: "Gracias a este tipo de encuentros se optimizan los recursos y se proporciona un marco muy adecuado para poner en marcha proyectos en común en nuestra, ya no tan pequeña, comunidad científica" .

Entre las ponencias, se ha celebrado una mesa redonda en torno a las actuales líneas de investigación en este campo , incluyendo una exposición de las nuevas terapias en desarrollo . Asimismo, para el Dr. Torralba, "la principal novedad ha venido de la mano del avance en el conocimiento, en gran cantidad de entidades, del conjunto de mecanismos a través de los cuales se enferma (la fisiopatología)" .

Por otro lado se ha debatido acerca de la presentación de nuevos tratamientos que, en un futuro próximo, van a permitir tratar a pacientes que hasta la fecha no disponían de terapias efectivas. Es el caso de las nuevas terapias en mucopolisacaridosis que, para el propio Torralba, "suponen una auténtica revolución" .

Por tercer año consecutivo, la celebración del Post WS Rareview pone de manifiesto el compromiso de Sanofi Genzyme por facilitar actividades académicas que permitan la formación continuada y el desarrollo de proyectos de investigación para lograr así la excelencia terapéutica.

Según Francisco del Val , responsable de la unidad de enfermedades raras de Sanofi Genzyme en España y Portugal, " la tercera edición del Post WS Rareview se ha consolidado como una cita obligada para los profesionales sanitarios. Este año se han tratado temas punteros como las terapias génicas, los screenings neonatales y los nuevos métodos de secuenciación genética, todos ellos comprendidos entre las líneas de investigación en las que trabaja Sanofi Genzyme" .

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