Estudian el síndrome del túnel carpiano como factor de riesgo de amiloidosis cardíaca

Recientes investigaciones apuntan a que personas con síndrome del túnel carpiano podrían presentar un riesgo mayor de desarrollar amiloidosis, una afección infradiagnosticada que puede ser responsable de hasta uno de cada 10 casos de insuficiencia cardíaca. + leer más

Estudian los efectos de la aplicación de terapia génica en un tipo de ceguera hereditaria

La terapia génica podría funcionar para las enfermedades hereditarias como en el caso de un tipo de ceguera que afecta, sobre todo, a personas jóvenes y con la que se podría mejorar la visión en pacientes con esta enfermedad, según los resultados de una reciente investigación. + leer más

Investigación genética muestra nuevas estrategias para tratar la distrofia hereditaria de retina

Un estudio del Hospital de Bellvitge y Sant Joan de Déu muestra que dos personas con el mismo defecto genético pueden desarrollar formas muy diferentes de la patología, lo que abre nuevas vías para tratamientos más personalizados. + leer más

Ceguera hereditaria: identificadas cómo unas mutaciones genéticas la causan

Un estudio de la Universidad de Barcelona, publicado en la revista ´Neurobiology of Disease´, ha identificado por primera vez los mecanismos que desencadenan las mutaciones del gen NR3E3, que alteran las poblaciones de conos y bastones de la retina y causan la ceguera de los pacientes, lo que puede tener implicaciones en el desarrollo de potenciales terapias para estos trastornos, que actualmente no tienen cura. + leer más

Congreso SEHH-SETH: Palma de Mallorca y su alcalde ponen "su grano de arena" para dar más visibilidad a la hematología

Realizar un viaje 3D por la sangre para conocer mejor los componentes de este líquido vital y cómo se desarrolla un cáncer hematológico es una de las tantas actividades que el Congreso de Hematología,Hemoterapia, Trombosis y Hemostasia, que se celebra estos días en Palma de Mallorca, ha organizado para la ciudadanía bajo una gran carpa ´de concienciación´ situada en un punto neurálgico de la capital, y que ha sido inaugurada, oficialmente, este miércoles por el alcalde de la ciudad. + leer más

La terapia génica se abre camino en el abordaje de la amaurosis congénita de Leber

El ensayo BRILLIANCE en fase 1/2 muestra mejoras mensurables en 11 de los 14 pacientes en tratamiento. Según el ensayo, no se produjeron toxicidades tras la intervención en ninguno de los casos. Asimismo, se califican como positivas las pruebas de agudeza visual mejor corregida, las de estímulo del campo completo adaptadas a la oscuridad, la navegación de la función visual y la calidad de vida relacionada con la visión. + leer más