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Descubren una enfermedad infantil ultrarrara y su cura potencial

Investigadores del IDIBELL y del CIBERER han identificado una nueva leucodistrofia causada por el gen DEGS1 y han determinado que los defectos que provoca podrían ser contrarrestados con fingolimod, un fármaco empleado actualmente en el tratamiento de la esclerosis múltiple

El grupo de Enfermedades Neurometabólicas de IDIBELL y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) liderado por la doctora Aurora Pujol, profesora ICREA, ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina) que lleva a una discapacidad grave y la ... + leer más


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