"La ley ELA es necesaria para los pacientes, pues les ayuda a cubrir muchas necesidades económicas y sociales que sufrían debido a su enfermedad"

En A pie de consulta nos acercamos a los centros de trabajo de los médicos para saber más de su día a día. Conversamos con ellos para conocer cómo desarrollan su trabajo, cuáles son sus inquietudes y demandas en una época como la actual. + leer más

Reunión Anual SEN: El trabajo como clínicos mejora cuando se le puede decir al paciente lo que le pasa

El futuro de las enfermedades genéticas no será el tratamiento, sino la prevención. Se aborda la investigación traslacional en enfermedades neuromusculares en la sesión plenaria de la 76ª edición de la Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN). + leer más

Las enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas en España

En el marco del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, la SEN avisa que estos pacientes tardan una media de 3 años en obtener un diagnóstico, una situación que retrasa el acceso a los tratamientos que impactan directamente en la calidad de vida. Además, también inciden en la falta de tratamientos para abordar la causa de estas enfermedades raras, ya que la mayoría están dirigidos a paliar los síntomas. + leer más

La IA como aliada en el abordaje de enfermedades raras neuromusculares

Durante el simposio `Diagnóstico diferencial en enfermedades neuromusculares: cómo la inteligencia artificial está cambiando las reglas del juego´, expertos han indicado que más de la mitad de las enfermedades raras tienen un origen neurológico. De la misma forma, un diagnóstico preciso, donde entre en juego la IA, podría suponer el punto de inflexión para poder delimitar un tratamiento. + leer más

Tratamiento pionero mundial del Sant Joan de Déu contra la enfermedad neuromuscular de Duchenne

La distrofia de Duchenne es de una enfermedad genética y minoritaria que provoca una debilidad muscular progresiva desde edades muy tempranas y evoluciona hasta la pérdida de la capacidad de caminar y afectación respiratoria y cardíaca. + leer más

Neurólogos del IR Sant Pau identifican una mutación genética que podría ser la causante de la ELA  

Consiste en una mutación compartida (c.1586C>T; p.Pro529Leu) en el gen ARPP21 que codifica por una proteína de unión a ARN y se ha hallado en un total de 10 pacientes con ELA de 7 familias no relacionadas en una región al sudeste de La Rioja.   + leer más