La AME, enfermedad rara neurodegenerativa protagonista en 1.500 familias en España
El reto actual entre los especialistas es conseguir un diagnóstico muy temprano y, en un futuro más bien próximo, poder obtener un diagnóstico presintomático mediante el cribado neonatal.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una efeméride bajo cuyo paraguas se encuentran enfermedades como la atrofia muscular espinal (AME), una patología neuromuscular poco frecuente, de la cual los expertos clínicos estiman que afecta a 1.500 familias en nuestro país, y que el número de pacientes oscila entre ... + leer más
Artículos relacionados
¿Interesado en las enfermedades raras? Vuelve el Europe Rare Disease Summit
El 14 de febrero Bamberg Health organiza la segunda edición de la Europe Rare Disease Summit. + leer más
Sobi incide en la importancia de sensibilizar sobre la realidad de los niños con hemofilia
En el marco del Día Mundial del Niño, desde Sobi han querido resaltar la importancia de la sensibilización para abordar los retos diarios que enfrentan los niños con enfermedades raras y sus familias, poniendo el foco en la hemofilia. Por ello, cuentan con un programa que incluye varios materiales educacionales y contenido audiovisual. + leer más
El 23% de los ensayos clínicos de 2023 en España fueron de enfermedades raras
Este tipo ensayos ha ido en aumento durante los últimos años hasta llegar a su pico en 2023. Asimismo, los promotores comerciales siguen siendo los principales impulsores de los ensayos clínicos en enfermedades raras en España. + leer más
FEDER reclama igualdad en el acceso a la salud para personas con enfermedades raras y sin diagnóstico
Los Jefes de Estado se comprometieron a garantizar la salud universal al adoptar la Agenda de Desarrollo Sostenible, incluyendo las enfermedades raras. La institución respalda este compromiso y posiciona a España como líder en la Resolución de la ONU y la futura de la OMS. + leer más
Alexion da voz a los pacientes con enfermedades raras
Un grupo de pacientes con enfermedades raras ha obtenido su primer Diagnóstico de Identidad, redactado en forma de poema por Noah Higón, poetisa, activista y paciente con siete enfermedades raras. + leer más
Sanidad batió récord en la financiación de medicamentos huérfanos
El Ministerio de Sanidad ha presentado el Informe de «Evaluación de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud 2024» a los comités institucional y técnico que forman parte de la estrategia. + leer más