La AME, enfermedad rara neurodegenerativa protagonista en 1.500 familias en España

El reto actual entre los especialistas es conseguir un diagnóstico muy temprano y, en un futuro más bien próximo, poder obtener un diagnóstico presintomático mediante el cribado neonatal.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una efeméride bajo cuyo paraguas se encuentran enfermedades como la atrofia muscular espinal (AME), una patología neuromuscular poco frecuente, de la cual los expertos clínicos estiman que afecta a 1.500 familias en nuestro país, y que el número de pacientes oscila entre ... + leer más
Artículos relacionados
Sobi incide en la importancia de sensibilizar sobre la realidad de los niños con hemofilia

En el marco del Día Mundial del Niño, desde Sobi han querido resaltar la importancia de la sensibilización para abordar los retos diarios que enfrentan los niños con enfermedades raras y sus familias, poniendo el foco en la hemofilia. Por ello, cuentan con un programa que incluye varios materiales educacionales y contenido audiovisual. + leer más
El 23% de los ensayos clínicos de 2023 en España fueron de enfermedades raras

Este tipo ensayos ha ido en aumento durante los últimos años hasta llegar a su pico en 2023. Asimismo, los promotores comerciales siguen siendo los principales impulsores de los ensayos clínicos en enfermedades raras en España. + leer más
Una estructura asistencial óptima es esencial para poder responder a las necesidades de las enfermedades raras
Como motivo del Día Mundial de las personas con Enfermedades Raras, desde la SEMI han destacado que la atención hacia estas enfermedades ha mejorado de forma exponencial con el tiempo. No obstante, siguen insistiendo en la necesidad de mejorar la organización de las unidades de los hospitales y ayudar a su progreso. + leer más
FEDER reclama igualdad en el acceso a la salud para personas con enfermedades raras y sin diagnóstico
Los Jefes de Estado se comprometieron a garantizar la salud universal al adoptar la Agenda de Desarrollo Sostenible, incluyendo las enfermedades raras. La institución respalda este compromiso y posiciona a España como líder en la Resolución de la ONU y la futura de la OMS. + leer más
Sobi nombra a Reyes Calzada como su nueva directora médica para España y Portugal
Consolidar las innovaciones terapéuticas, trabajar en nuevas indicaciones y colaborar con profesionales sanitarios son algunas de las líneas de trabajo marcadas por la nueva directora médica. Con una trayectoria de 25 años, Reyes Calzada asegura estar centrada en transformar la vida de las personas con enfermedades minoritarias. + leer más
Sobi lanza una formación para actualizar conocimientos en EERR hematológicas
Bajo el título `Aliados en enfermedades raras hematológicas´, el encuentro científico ha consistido en programas educativos para concienciar a hematólogos sobre las necesidades de los pacientes: la mejora en el diagnóstico, un acceso rápido a fármacos innovadores o la humanización en la atención. + leer más