I+D+I

Vall d´Hebron incluye al primer paciente a nivel mundial en el ensayo clínico de terapia génica en fase 3 de Pfizer para la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad minoritaria hereditaria ligada al cromosoma X, que se manifiesta mayoritariamente en varones y que causa debilidad progresiva, pérdida de la marcha y necesidad de ventilación en la segunda década de la vida.

El pasado 29 de diciembre, Vall d´Hebron se convertía en el primer centro a nivel mundial en incluir un paciente (un niño de 5 años) en el ensayo clínico de terapia génica en fase 3 de Pfizer para la distrofia muscular de Duchenne. El estudio CIFFREO evaluará la eficacia y ... + leer más


Artículos relacionados


Cada año, 1 de cada 5.000 niños nace con Distrofia Muscular de Duchenne

Actualmente no existe cura para esta enfermedad y la edad media de su diagnóstico se sitúa entre los 3 y los 5 años. + leer más

Arrojan luz sobre un raro trastorno caracterizado por una progresiva pérdida de la función muscular

Sobre la distrofia muscular facioescapulohumeral, una rara enfermedad sin curación, se desconocen muchos aspectos, sin embargo, nuevas investigaciones han arrojado luz sobre los mecanismos genéticos por los que se desencadena esta patología debilitante y abren la puerta a posibles nuevas estrategias terapéuticas. + leer más

Hallan un gen fundamental para la reparación muscular

Cuando se produce una lesión, los músculos suelen repararse a sí mismos. Sin embargo, en lesiones graves y enfermedades musculares genéticas, el músculo no puede satisfacer las demandas de regeneración de nuevos tejidos. + leer más

Los antagonistas del calcio, claves para revertir la debilidad muscular de la distrofia miotónica

Los bloqueantes de los canales de calcio pueden revertir estos síntomas en modelos animales de la enfermedad. + leer más

Tratamiento pionero mundial del Sant Joan de Déu contra la enfermedad neuromuscular de Duchenne

La distrofia de Duchenne es de una enfermedad genética y minoritaria que provoca una debilidad muscular progresiva desde edades muy tempranas y evoluciona hasta la pérdida de la capacidad de caminar y afectación respiratoria y cardíaca. + leer más

¿Interesado en las enfermedades raras? Vuelve el Europe Rare Disease Summit

El 14 de febrero Bamberg Health organiza la segunda edición de la Europe Rare Disease Summit. + leer más