Analizan variantes del principal gen implicado en la miocardiopatía hipertrófica

Health in Code cuenta con una base de datos de más de 215.000 individuos, de los cuales más de 18.000 son portadores de diferentes variantes de este gen concreto, con la que ha colaborado en este estudio multicéntrico y multidisciplinar en el que han participado los centros de referencia de cardiología más importantes de España

Las mutaciones en el gen MYBPC3 son una causa de miocardiopatía hipertrófica, enfermedad en la que el músculo cardíaco tiene un engrosamiento anormal (hipertrofia), y suponen un desafío para el diagnóstico genético de esta enfermedad. Health in Code, empresa española en genética no reproductiva, ha colaborado y aportado datos clave de ... + leer más


Artículos relacionados


Siete genes asociados al tabaquismo establecen la prognosis en el cáncer de pulmón

Los hallazgos de un nuevo estudio asignan un papel esencial a al menos uno de estos genes en el desarrollo y progresión de la enfermedad. + leer más

El valor de los genes de la familia IFIT en la gestión de la leucemia mieloide aguda

Un estudio les asigna elevada fiabilidad en el diagnóstico y potencial en la prognosis y predicción de resistencia al tratamiento. + leer más

El CNIO propone un nuevo tipo de genes de predisposición al cáncer

Han encontrado la relación del gen PAH, conocido por su implicación en un trastorno para asimilar proteínas, con cánceres de pulmón e hígado. + leer más

Por qué el trastorno autista puede darse incluso sin mutaciones directas en genes relacionados

Un tipo especial de mutación genética funciona de manera diferente a las mutaciones típicas en cuanto a cómo contribuye a la afección. + leer más

Descrito, por primera vez, el riesgo de miocardiopatía dilatada en los portadores genéticos

La miocardiopatía dilatada es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en personas jóvenes y, además, la principal causa de trasplante en todo el mundo. + leer más

Nuevas recomendaciones para la clasificación de variantes de POLE y POLD1

Las variantes patogénicas en línea germinal en estos genes causan un síndrome de cáncer hereditario y poliposis gastrointestinal, caracterizado por la aparición de tumores con una alta carga mutacional. + leer más