Las enfermedades genéticas cardiacas requieren tratamiento en unidades especializadas

Las enfermedades genéticas cardiacas son patologías muy frecuentes que afectan aproximadamente a 1 de cada 400 personas de la población general. Todas tienen una causa hereditaria subyacente y, habitualmente, una persona que padece una de estas enfermedades está en riesgo de trasmitirla al 50% de su descendencia.

En los últimos años se ha producido un avance sustancial en el conocimiento de estas enfermedades. “ Gracias a la investigación en familias y los avances de las técnicas genéticas, se han identificado múltiples genes que cuando están alterados son los causantes de enfermedades que afectan a la estructura y al funcionamiento eléctrico del corazón. Estos avances han dado el salto a la práctica clínica recientemente y permiten determinar el diagnóstico en patologías como la muerte súbita inexplicada” , afirma el doctor Pablo García-Pavía , de la Unidad de Referencia Nacional en Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro y uno de los directores del IV Curso de Enfermedades Genéticas Cardíacas , celebrado el 5 y 6 de Junio en Madrid.

Todos estos avances han hecho posible determinar ya el defecto concreto causal de la enfermedad en aproximadamente el 50% de las familias. De esta forma se puede estudiar a sus familiares y determinar quiénes lo han heredado y, por tanto, padecen o pueden padecer la enfermedad en el futuro. Estos temas se han abordado en el IV Curso de Enfermedades Genéticas Cardíacas , celebrado en la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid, y que reúne a numerosos cardiólogos y otros especialistas con el fin de aumentar el conocimiento en estas dolencias.

Durante el curso, los profesionales se han centrado en diversas enfermedades como las miocardiopatías hipertrófica, dilatada, arritmogénica y no compactada y la enfermedad de Fabry . Todas estas enfermedades son de base genética y su diagnóstico obliga al seguimiento de otros miembros de la familia. Otro de los temas centrales de estas jornadas es la creación y existencia de Unidades de Referencia en Cardiopatías Familiares , imprescindibles para estudiar los casos de enfermedades cardíacas hereditarias. Según los expertos que han participado en el curso, este tipo de unidades deberían estar presentes en todas las provincias, o al menos, debería existir una por comunidad autónoma, debido a la alta incidencia de este tipo de patologías. Actualmente en España sólo existen 8 Unidades de Referencia del SNS (CSUR) para estas patologías reconocidas por el ministerio de sanidad.

Las enfermedades genéticas cardiacas requieren tratamiento en unidades especializadas

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