Aplicación clínica de la prueba genoSCORE^TM-LAB para el tratamiento del deterioro cognitivo ulterior en individuos con problemas cognitivos precoces

Aunque la reciente aprobación por parte de la Agencia del Medicamento de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) de aducanumab (Aduhelm) proporciona a los médicos y a los pacientes el primer fármaco modificador de la enfermedad de Alzheimer (EA), es posible que no esté disponible ni sea adecuado para todos los pacientes. Afortunadamente, existen cada vez más pruebas que demuestran que las intervenciones sobre el estilo de vida y los cambios conductuales pueden contribuir de manera significativa al mantenimiento de la capacidad intelectual y funcional, así como a la prevención o el retraso de la aparición de demencia.

De hecho, el conjunto de los factores modificables supone más del 40 %del riesgo de presentar demencia. Por eso, es importante que los médicos que atienden a pacientes con problemas cognitivos precoces dispongan de las herramientas adecuadas para ayudar a comprender el riesgo futuro de empeoramiento de esta enfermedad a fin de orientar los consejos sobre el estilo de vida y el tratamiento clínico. En este sentido, es posible que las pruebas de puntuación del riesgo poligénico (PRS, por su sigla en inglés), como genoSCORETM-LAB, contribuyan al tratamiento médico reduciendo la carga de análisis en los pacientes de menor riesgo y dirigiendo el seguimiento y la prevención hacia aquellos que tienen más probabilidades de beneficiarse. El presente documento es un resumen ejecutivo de un libro blanco (publicado en inglés) que tiene como objetivo proporcionar una visión general del papel de las pruebas de PRS y su aplicación para apoyar las decisiones de tratamiento clínico para personas con riesgo genético elevado de presentar la enfermedad de Alzheimer. El libro blanco completo se puede consultar aquí: www.cytoxgroup.com/articles

La genética de la enfermedad de Alzheimer y las puntuaciones del riesgo poligénico

La enfermedad de Alzheimer es la forma más habitual de la demencia y su genética es la que mejor se comprende de todas las demencias frecuentes . Esta enfermedad puede aparecer en las familias como resultado de mutaciones monogénicas extremadamente infrecuentes y de complejos patrones de herencia multigénica. Las personas que presentan alzhéimer familiar, que también se conoce como EA de inicio precoz (EAIP), tienden a desarrollarla entre los 30 y los 50 años.

La mayoría de las personas presentan EA de inicio tardío (EAIT), la cual se asocia a circunstancias genéticas más complejas . De hecho, se sabe que más de 20 variantes genéticas y más de 100.000 polimorfismos mononucleotídicos influyen en el riesgo de que una persona presente alzhéimer3 . Los efectos de estas variantes pueden ser sutiles y limitarse a aumentar o reducir ligeramente el riesgo de que una persona presente la enfermedad de Alzheimer, pero el poder predictivo de las pruebas de PRS como genoSCORE-LAB estriba en que generan un resultado a partir de una multitud de variantes genéticas conocidas y de sus ponderaciones de riesgo asociadas.

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