Optimismo en el tratamiento de bebés con una enfermedad rara ante los resultados de un medicamento oncológico

El espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS) es un grupo de trastornos raros e incurables causados por mutaciones en el gen PIK3CA que provocan la malformación y el sobrecrecimiento de varias partes del cuerpo. Un nuevo estudio, que se publica en el ´Journal of Experimental Medicine´ (JEM), describe el tratamiento exitoso de dos niños pequeños con PROS mediante el uso del fármaco alpelisib.

La PROS engloba un grupo de enfermedades que, en conjunto, se cree que afecta a alrededor de 1 de cada 70.000 personas . Las mutaciones en el gen PIK3CA alteran el crecimiento y la proliferación de las células, provocando la malformación o el crecimiento excesivo de diversos tejidos, como el cerebro, los vasos sanguíneos, los músculos y los huesos, lo que a menudo provoca una discapacidad grave y una muerte prematura.

Aunque algunos de los síntomas de la PROS pueden aliviarse mediante cirugía y otras formas de cuidados paliativos, actualmente no existen tratamientos médicos aprobados para tratar la enfermedad. Sin embargo, el alpelisib, un inhibidor de PIK3CA recientemente aprobado para tratar ciertas formas de cáncer de mama, ha mostrado resultados prometedores tanto en modelos animales de PROS como en un pequeño número de pacientes adultos y pediátricos mayores.

El fármaco se está investigando ahora en una serie de ensayos clínicos de mayor envergadura, pero, hasta ahora, no había datos sobre la eficacia del alpelisib en niños pequeños con RPM.

En el nuevo estudio, un equipo de investigadores dirigido por el profesor Guillaume Canaud, del Hospital Necker-Enfants Malades, la Universidad París Descartes y el Instituto Nacional de Investigación en Salud y Medicina (Inserm), en Francia, identificó a dos pacientes jóvenes -una niña de 8 meses y un niño de 9 meses- con una serie de síntomas graves causados por mutaciones en el gen PIK3CA.

Estos síntomas incluían malformaciones extremas de los vasos sanguíneos y sobrecrecimiento asimétrico de las extremidades y los dedos, así como, en el caso del niño, un hemisferio cerebral derecho agrandado asociado a espasmos epilépticos.

Dosis orales diarias de 25 mg de alpelisib indujeron una rápida y significativa mejora clínica de todos estos síntomas . En el caso de la niña, por ejemplo, 12 meses de tratamiento con alpelisib redujeron la cantidad de malformaciones vasculares y disminuyeron sustancialmente el tamaño de su pierna derecha, lo que le permitió ponerse de pie y caminar con ayuda, mientras que los espasmos epilépticos del niño se redujeron considerablemente.

El desarrollo general de los niños pareció mejorar significativamente, y ninguno de los dos pacientes mostró efectos adversos del tratamiento con alpelisib. Otros análisis revelaron que, con una dosis diaria de 25 mg, los niveles de alpelisib que se acumulaban en la sangre de los niños eran mucho más bajos que los niveles que pueden ser tolerados con seguridad por los adultos.

" Dado el perfil de seguridad bien establecido de alpelisib a la dosis aprobada de 300 mg en adultos, estas bajas exposiciones apoyan el tratamiento continuo de 25 mg de alpelisib en estos jóvenes pacientes con PROS --explica Canaud--. Los resultados del tratamiento con alpelisib en estos dos lactantes son alentadores, pero deben interpretarse con precaución y tendrán que ser confirmados por futuros estudios".

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