Hallan una nueva enfermedad rara genética que retrasa el desarrollo cerebral en niños
El gen GRIA1 ayuda a mover señales eléctricas alrededor del cerebro. Sin embargo, si este proceso se interrumpe puede afectar la capacidad del cerebro para retener información.
Una de cada 17 personas sufrirá una enfermedad rara en algún momento de su vida. La mayoría de estas patologías se deben a una causa genética y, a menudo, afectan a los niños, pero probar qué cambio genético causa una enfermedad es un gran desafío. Ahora, un equipo internacional de investigadores ... + leer más
Artículos relacionados
Arrojan luz sobre funciones desconocidas en el "cerebro del intestino"
El sistema nervioso entérico es una red de neuronas en el tracto gastrointestinal que juega un papel vital en la regulación de los procesos digestivos. Hasta ahora, ha sido una parte del organismo poco estudiada, sin embargo, su comprensión puede allanar el camino para tratamientos innovadores para los trastornos digestivos congénitos. + leer más
Arrojan luz sobre el posible origen de convulsiones epilépticas en una rara enfermedad cerebral
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo infantil temprana relacionada, en concreto, con el gen SCN2A está considerada un trastorno raro y grave que se manifiesta, fundamentalmente, en la primera infancia. Al respecto, una reciente investigación sugiere una asociación entre mutaciones de dicho gen y las convulsiones epilépticas. + leer más
Avances en el conocimiento del envejecimiento cerebral a través de resonancia magnética
Hasta ahora, las estimaciones sobre la edad del cerebro sólo podían obtenerse a partir de escáneres cerebrales aptos para investigación, sin embargo, investigadores norteamericanos han dado un innovador paso hacia el desarrollo de biomarcadores basados en la edad del cerebro a partir de datos de resonancia magnética disponibles en los servicios sanitarios. + leer más
Sobi incide en la importancia de sensibilizar sobre la realidad de los niños con hemofilia
En el marco del Día Mundial del Niño, desde Sobi han querido resaltar la importancia de la sensibilización para abordar los retos diarios que enfrentan los niños con enfermedades raras y sus familias, poniendo el foco en la hemofilia. Por ello, cuentan con un programa que incluye varios materiales educacionales y contenido audiovisual. + leer más
Nuevas pistas sobre la ataxia espinocerebelosa, una rara enfermedad neurodegenerativa
La ataxia espinocerebelosa SCA6 es una patología poco común por lo que muchos pacientes no son diagnosticados hasta mucho después del inicio de la enfermedad. Actualmente se desconoce si las alteraciones celulares que causan la enfermedad difieren en las diferentes etapas de la enfermedad, lo que sería clave para avanzar en intervenciones terapéuticas. + leer más
Investigadores de la UPV identifican genes clave en la vascularidad del glioblastoma
Un estudio pionero del grupo BDSLab-Itaca de la Universitat Politècnica de València revela cómo ciertos genes asociados con la vascularidad del glioblastoma influyen en la agresividad del tumor y en la supervivencia de los pacientes. Los hallazgos, publicados en la revista ´Heliyon´, abren nuevas vías para tratamientos más específicos y personalizados. + leer más