Hallan una nueva enfermedad rara genética que retrasa el desarrollo cerebral en niños
El gen GRIA1 ayuda a mover señales eléctricas alrededor del cerebro. Sin embargo, si este proceso se interrumpe puede afectar la capacidad del cerebro para retener información.
Una de cada 17 personas sufrirá una enfermedad rara en algún momento de su vida. La mayoría de estas patologías se deben a una causa genética y, a menudo, afectan a los niños, pero probar qué cambio genético causa una enfermedad es un gran desafío. Ahora, un equipo internacional de investigadores ... + leer más
Artículos relacionados
Hallan un nuevo gen relacionado con la calcificación cerebral y deterioro cognitivo
La calcificación cerebral familiar primaria, una enfermedad causada por variantes genéticas patógenas, produce síntomas musculares progresivos, psiquiátricos y deterioro cognitivo, entre otros. + leer más
Hallan nuevas variantes genéticas asociadas con la psoriasis pustulosa
Un conjunto de seis genes asociados con psoriaris pustulosa se utilizan de manera habitual para el diagnóstico y el tratamiento de esta rara patología, sin embargo, hay pacientes que no presentan ninguna variante de estos genes, desconociéndose, hasta ahora, otros factores genéticos relacionados con el desarrollo de esta cla psoriasis. + leer más
Arrojan luz sobre funciones desconocidas en el "cerebro del intestino"
El sistema nervioso entérico es una red de neuronas en el tracto gastrointestinal que juega un papel vital en la regulación de los procesos digestivos. Hasta ahora, ha sido una parte del organismo poco estudiada, sin embargo, su comprensión puede allanar el camino para tratamientos innovadores para los trastornos digestivos congénitos. + leer más
La microbiota materna puede contribuir al desarrollo fetal
Se han identificado diferencias significativas en la actividad genética del intestino, el cerebro y la placenta del feto según los microbios del cuerpo de la madre y los compuestos producidos por ellos. + leer más
Arrojan luz sobre el posible origen de convulsiones epilépticas en una rara enfermedad cerebral
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo infantil temprana relacionada, en concreto, con el gen SCN2A está considerada un trastorno raro y grave que se manifiesta, fundamentalmente, en la primera infancia. Al respecto, una reciente investigación sugiere una asociación entre mutaciones de dicho gen y las convulsiones epilépticas. + leer más
El CNIO propone un nuevo tipo de genes de predisposición al cáncer
Han encontrado la relación del gen PAH, conocido por su implicación en un trastorno para asimilar proteínas, con cánceres de pulmón e hígado. + leer más