Profesionales españoles especializados en enfermedades minoritarias metabólicas se han dado cita, junto con otros especialistas de prestigio internacional, en Innsbruck (Austria) con motivo de la Reunión Anual de la Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (la Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism , SSIEM). Durante este encuentro los expertos han podido actualizar los conocimientos sobre estas patologías y compartir sus experiencias con otros especialistas. En la reunión, se han expuesto los últimos avances conseguidos en el ámbito de los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM), relacionados con el diagnóstico, evolución y tratamiento de estas enfermedades.

Pediatras, neurólogos, expertos en gastroenterología y nutrición y otros especialistas interesados en dichas patologías han abordado múltiples temas tanto en las sesiones plenarias como en los simposios paralelos. Así pues, se han tratado, entre otros, temas como: los principales trastornos congénitos de la glicosilación , estrategias para mejorar la función muscular en los trastornos metabólicos hereditarios, el papel de los lisosomas en la salud y en las enfermedades metabólicas, los procesos neurodegenerativos en los adultos con trastornos metabólicos hereditarios o algunos aspectos relacionados con el tratamiento de los trastornos mitocondriales.

Sin embargo, “una de las novedades más importantes que se han dado a conocer en el Congreso han sido los resultados de ensayos clínicos sobre nuevos tratamientos para algunas enfermedades que hasta ahora no tenían. En las enfermedades lisosomales como el Síndrome de Hunter o la enfermedad de Gaucher, con la terapia de sustitución enzimática no es siempre posible controlar todos los síntomas, ya que al administrarse por vía endovenosa no penetra igual en todos los órganos afectados. Se están realizando nuevas investigaciones con otros tratamientos para optimizar el resultado del tratamiento y mejorar la calidad de vida de los pacientes”, ha afirmado la doctora Mireia del Toro , neuropediatra del Hospital Vall D'Hebrón de Barcelona y uno de los profesionales asistentes.

Durante este Congreso, las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) han tenido un papel protagonista. Existen unas 40 enfermedades de este tipo, cuya incidencia es, aproximadamente, de 1 por cada 5.000 recién nacidos. Entre ellas se encuentran la enfermedad de Fabry , el síndrome de Hunter y la enfermedad de Gaucher . Todas ellas se producen por la deficiencia de una enzima en el lisosoma que provoca la acumulación de una sustancia, que debería ser eliminada. Este depósito supone una alteración progresiva de la función de los órganos donde se acumula.

Precisamente, el hospital Vall D'Hebron de Barcelona es uno de los dos hospitales de referencia en España en este tipo de enfermedades. Consta de una unidad multidisciplinar compuesta por numerosos especialistas pediátricos (neurólogos, oftalmólogos, nutricionistas, ortopedistas, cardiólogos, etc.) que trabajan de forma coordinada, y dirigida por la doctora Mireia del Toro. El hospital dispone también de una unidad de patología lisosomal de adultos para el seguimiento transversal de los pacientes. Shire es una compañía biofarmacéutica dedicada a la investigación y desarrollo de tratamientos en el área de las neurociencias, enfermedades raras (Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario), así como de la medicina interna y la gastroenterología.

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