Se revela el caso más antiguo de una rara enfermedad genética
El síndrome de Klinefelter es una rara condición genética en la que los individuos nacen con una copia extra del cromosoma X, que se produce aproximadamente en uno de cada 1.000 nacimientos de hombres genéticos.
Un grupo de investigadores internacionales ha descubierto pruebas de una afección genética muy rara que confiere a los hombres un cromosoma X de más, lo que supone el caso clínico más antiguo de síndrome de Klinefelter hasta la fecha. El síndrome de Klinefelter es una rara condición genética en la que ... + leer más
Artículos relacionados
La enfermedad rara con más afección en España es el Síndrome del Aceite Tóxico
Cerca de 15.000 españoles padecen el Síndrome del Aceite Tóxico en 2023 + leer más
Plantean un modelo preclínico orientado a la prevención de la insuficiencia renal
Detener la fibrosis renal progresiva, una característica de la enfermedad renal crónica en etapa avanzada, podría contemplarse como una forma de prevenir la insuficiencia renal. + leer más
Descrito un gen relacionado con los déficits de aprendizaje y memoria en el síndrome de Down
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, también conocida como trisomia 21, y es la causa genética más común de discapacidad intelectual. + leer más
El Ministerio de Sanidad aprueba la financiación de Xenpozyme® (olipudasa alfa) para el tratamiento de ASMD
Se trata de un gran avance para la comunidad médica, ya que el fármaco desarrollado por Sanofi es el único tratamiento específico para esta enfermedad ultra-rara. + leer más
Congreso S.E.N.: La genética en la nefrología es el presente y es el futuro
El estudio genético es necesario en todos los casos de las MAT y en la glomerulopatia C3. La información que proporcione será clave para el pronóstico y la toma de decisiones futuras. + leer más
Nuevas pistas sobre la ataxia espinocerebelosa, una rara enfermedad neurodegenerativa
La ataxia espinocerebelosa SCA6 es una patología poco común por lo que muchos pacientes no son diagnosticados hasta mucho después del inicio de la enfermedad. Actualmente se desconoce si las alteraciones celulares que causan la enfermedad difieren en las diferentes etapas de la enfermedad, lo que sería clave para avanzar en intervenciones terapéuticas. + leer más