El IGTP lidera un proyecto internacional centrado en mejorar el abordaje de las neurofibromatosis

El grupo de Genómica Clínica del IGTP y del Servicio de Genética del HUGTiP, miembros del centro de referencia español (CSUR) y europeo (ERN Genturis) en neurofibromatosis, schwannomatosis y síndromes relacionados (Facomatosis), han sido seleccionados para coordinar un proyecto a escala europea de estudio de las neurofibromatosis, EURONET- NF. La " Red europea para la mejora del diagnóstico molecular de las neurofibromatosis, schwannomatosis y trastornos afines " comprende varios centros europeos de referencia y es una iniciativa que surge del IGTP y se pondrá en marcha el próximo mes de marzo. La iniciativa ha obtenido la financiación europea de la convocatoria conjunta transnacional 2022 del EJP RD para el proyecto de investigación sobre enfermedades raras (JTC 2022).

" Es un privilegio poder coordinar grupos con mucha trayectoria, grupos referentes en el diagnóstico genético a nivel europeo. Todo ha estado muy fácil, todos tenemos el mismo objetivo de mejorar el diagnóstico y el tratamiento de este grupo de enfermedades minoritarias " explica la Dra. Elisabeth Castellanos , coordinadora de la Unidad de Genómica Clínica del Laboratorio Clínico Metropolitana Norte (LCMN) del Hospital Germans Trias e investigadora asociada del IGTP . La investigación que llevará a cabo el proyecto tiene un impacto: contribuirá a resolver importantes necesidades clínicas, es decir, mejorar el diagnóstico genético y su eficiencia, resolver nuevos casos, disminuir la brecha diagnóstica a nivel europeo, al compartir los protocolos y herramientas desarrolladas durante el proyecto en cualquier centro que realice estos estudios, y mejorar el manejo clínico de estos casos. Se trata de un enfoque muy sistemático que puede extenderse a otras enfermedades genéticas.

Especialmente en casos de enfermedades minoritarias como las NF, las asociaciones de pacientes y familiares son una pieza esencial: " el proyecto ha estado posible gracias a la estrecha colaboración con las asociaciones de pacientes de todos los países implicados, que nos ayudarán a localizar pacientes y facilitar herramientas para comunicar resultados a los pacientes que sufren esta enfermedad " detalla Castellanos.

Las neurofibromatosis, enfermedades minoritarias y raras

Las NF comprenden tres trastornos raros: la NF1, la NF2 y la schwannomatosis no asociada a variantes patogénicas en el gen NF2. Igualmente, el síndrome de Legius (LGSS) y la deficiencia constitucional de los genes reparadores del ADN (CMMRD) son enfermedades raras y ambas son diagnósticos alternativos de sospecha de NF1. La mayoría de estos cinco síndromes son complejos, afectan potencialmente a casi todos los sistemas orgánicos y se asocian a un alto riesgo tumoral que requiere una vigilancia y un manejo adecuados. Por lo tanto, un diagnóstico genético precoz es esencial para la cura individual del paciente y para definir mejor la política y estrategia global de atención al paciente. Sin embargo, " diariamente nos enfrentamos a complejos retos de diagnóstico genético. Las técnicas utilizadas actualmente pueden pasar por alto la variante patogénica, es decir, causando de la enfermedad, en el gen en cuestión. Además, en el caso de muchas variantes identificadas, no está claro si causan la enfermedad. Además, algunos procedimientos de laboratorio son caros y muy especializados " explica la Dra. Castellanos.

El objetivo del equipo de trabajo es desarrollar y compartir nuevas técnicas sensibles de alto rendimiento a nivel de ADN, ARN y proteínas, así como herramientas bioinformáticas que puedan emplearse globalmente en el diagnóstico genético de las NF-SWN y trastornos relacionados. " Aunque somos conscientes que no todos los pacientes pueden ser finalmente diagnosticados, esperamos mejorar el diagnóstico genético de la mayoría de los casos no resueltos ". Para un subconjunto específico de pacientes negativos, se buscarán nuevos genes candidatos potenciales. Además, se evaluarán los criterios clínicos para la prueba del Síndrome de deficiencia de genes de reparación del ADN constitutivo (CMMRD) en niños con sospecha de NF1/LGSS en los cuales no se pueda confirmar genéticamente ninguno de estos diagnósticos. La mejora del diagnóstico genético de las NF y trastornos relacionados mediante ensayos nuevos, sensibles y específicos abrirá nuevas perspectivas para el paciente con traducción en un mejor tratamiento y seguimiento y planificación familiar.

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