Se necesita que los pacientes con enfermedades raras tengan un buen acceso al diagnóstico y al tratamiento innovador
Una de las conclusiones del IM Meetings sobre ´Enfermedades raras: diagnósticos más afinados, tratamientos más específicos´ es que no podemos esperar casi tres años a aprobar un fármaco innovador que puede aportar beneficios a los pacientes con una enfermedad rara. El Ministerio de Sanidad está trabajando en la elaboración del catálogo de diagnóstico genético en nuestro país. Uno de los principales retos en este campo es precisamente alcanzar un diagnóstico. Los test genéticos lo facilitarían.
Las denominadas enfermedades raras afectan a unos tres millones de personas en nuestro país y a 300 millones a nivel mundial. En total agrupan a unas 7.000 enfermedades. Cada una con nombre y apellidos. En ellas, hay mucho por investigar para lograr un diagnóstico certero y rápido, primero, y un ... + leer más
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