Se necesita que los pacientes con enfermedades raras tengan un buen acceso al diagnóstico y al tratamiento innovador
Una de las conclusiones del IM Meetings sobre ´Enfermedades raras: diagnósticos más afinados, tratamientos más específicos´ es que no podemos esperar casi tres años a aprobar un fármaco innovador que puede aportar beneficios a los pacientes con una enfermedad rara. El Ministerio de Sanidad está trabajando en la elaboración del catálogo de diagnóstico genético en nuestro país. Uno de los principales retos en este campo es precisamente alcanzar un diagnóstico. Los test genéticos lo facilitarían.
Las denominadas enfermedades raras afectan a unos tres millones de personas en nuestro país y a 300 millones a nivel mundial. En total agrupan a unas 7.000 enfermedades. Cada una con nombre y apellidos. En ellas, hay mucho por investigar para lograr un diagnóstico certero y rápido, primero, y un ... + leer más
Artículos relacionados
¿Interesado en las enfermedades raras? Vuelve el Europe Rare Disease Summit
El 14 de febrero Bamberg Health organiza la segunda edición de la Europe Rare Disease Summit. + leer más
El 23% de los ensayos clínicos de 2023 en España fueron de enfermedades raras
Este tipo ensayos ha ido en aumento durante los últimos años hasta llegar a su pico en 2023. Asimismo, los promotores comerciales siguen siendo los principales impulsores de los ensayos clínicos en enfermedades raras en España. + leer más
SEMI y FEDER se unen para mejorar la asistencia sanitaria de las enfermedades raras
Ambas entidades han firmado un convenio de colaboración para formalizar la colaboración entre ambas entidades que se remonta a 2015, momento en que comenzaron la alianza. + leer más
Alexion da voz a los pacientes con enfermedades raras
Un grupo de pacientes con enfermedades raras ha obtenido su primer Diagnóstico de Identidad, redactado en forma de poema por Noah Higón, poetisa, activista y paciente con siete enfermedades raras. + leer más
Sanidad batió récord en la financiación de medicamentos huérfanos
El Ministerio de Sanidad ha presentado el Informe de «Evaluación de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud 2024» a los comités institucional y técnico que forman parte de la estrategia. + leer más
Acortar los tiempos de demora en el diagnóstico de enfermedades raras
Expertos reclaman "visibilizar y mostrar la urgencia de mejorar el acceso al diagnóstico de los pacientes afectados por enfermedades raras". + leer más