A la búsqueda de nuevos conocimientos sobre trastornos oculares raros
A partir de un macroanálisis de imágenes y datos genómicos, investigadores han podido identificar vínculos genéticos con distrofias retinianas raras que pueden ser posible causa de ceguera.
Las enfermedades raras de la retina son causadas, con frecuencia, por mutaciones hereditarias en genes expresados por células fotorreceptoras (PRC). Estas mutaciones hacen que la retina funcione de forma incorrecta, lo que provoca problemas de visión o incluso ceguera. Aunque estas enfermedades individuales son raras, todas juntas son la principal ... + leer más
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