Desveladas las causas genéticas de tres enfermedades raras hasta ahora inexplicadas

Se han descubierto causas genéticas previamente desconocidas de tres enfermedades raras: linfedema primario, enfermedad de aneurisma aórtico torácico y sordera congénita.

Utilizando un nuevo enfoque computacional desarrollado para analizar grandes conjuntos de datos genéticos de cohortes de enfermedades raras, investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai (Estados Unidos) y sus colegas han descubierto causas genéticas previamente desconocidas de tres enfermedades raras: linfedema primario (caracterizado por la hinchazón del ... + leer más


Artículos relacionados


Los avances en genética abren nuevas posibilidades terapéuticas  

La genética ha sido el tema principal de la jornada de formación científica para periodistas titulada `Ciencia del Día´. Según han afirmado los expertos durante el evento, el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, por lo que su conocimiento por parte de los profesionales de la comunicación resulta esencial para garantizar una correcta divulgación.    + leer más

Un MIR sin genética clínica perjudica a médicos y pacientes

A pesar de esa carencia, algunas comunidades entre las que no figura la Comunidad de Madrid, arbitran sistemas para las actividades de genética clínica. Aunque, no obstante, corresponde a la Administración central dar entrada a la especialidad tal como se anunció en la primavera de 2023. + leer más

Congreso S.E.N.: La genética en la nefrología es el presente y es el futuro

El estudio genético es necesario en todos los casos de las MAT y en la glomerulopatia C3. La información que proporcione será clave para el pronóstico y la toma de decisiones futuras. + leer más

El peso de la genética sobre la respuesta del cuerpo a la falta de oxígeno

Se ha descubierto un mecanismo fundamental que controla la respuesta del cuerpo a la limitación de oxígeno y regula la enfermedad de los vasos sanguíneos del pulmón. + leer más

Los avances tecnológicos en edición genética permiten elaborar medicamentos más seguros y eficaces  

La Universidad de Murcia, la SEHH y la Ricors-Terav del ISCII han impartido la 18º edición del Curso de Terapias avanzadas destacando aspectos como el desarrollo de medicamentos o el potencial de las terapias avanzadas para impulsar la medicina clínica. + leer más

La sinergia entre oftalmología y genética puede mejorar el rendimiento diagnóstico en DHR

Es imprescindible que los pacientes afectos de distrofias hereditarias de la retina (DHR) sean atendidos por equipos multidisciplinares formados por retinólogos especialistas y asesores genéticos o genetistas. + leer más