Desveladas las causas genéticas de tres enfermedades raras hasta ahora inexplicadas

Se han descubierto causas genéticas previamente desconocidas de tres enfermedades raras: linfedema primario, enfermedad de aneurisma aórtico torácico y sordera congénita.

Utilizando un nuevo enfoque computacional desarrollado para analizar grandes conjuntos de datos genéticos de cohortes de enfermedades raras, investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai (Estados Unidos) y sus colegas han descubierto causas genéticas previamente desconocidas de tres enfermedades raras: linfedema primario (caracterizado por la hinchazón del ... + leer más


Artículos relacionados


¿Interesado en las enfermedades raras? Vuelve el Europe Rare Disease Summit

El 14 de febrero Bamberg Health organiza la segunda edición de la Europe Rare Disease Summit. + leer más

La Unidad de Genética de La Fe, centro de referencia en enfermedades raras

Con esta designación se reforzará el apoyo al asesoramiento genético y diagnóstico genómico en los hospitales valencianos, analizando anualmente más de 5.000 casos de estas patologías en toda la Comunitat Valenciana. + leer más

El 23% de los ensayos clínicos de 2023 en España fueron de enfermedades raras

Este tipo ensayos ha ido en aumento durante los últimos años hasta llegar a su pico en 2023. Asimismo, los promotores comerciales siguen siendo los principales impulsores de los ensayos clínicos en enfermedades raras en España. + leer más

FEDER reclama igualdad en el acceso a la salud para personas con enfermedades raras y sin diagnóstico

Los Jefes de Estado se comprometieron a garantizar la salud universal al adoptar la Agenda de Desarrollo Sostenible, incluyendo las enfermedades raras. La institución respalda este compromiso y posiciona a España como líder en la Resolución de la ONU y la futura de la OMS. + leer más

Sanidad batió récord en la financiación de medicamentos huérfanos

El Ministerio de Sanidad ha presentado el Informe de «Evaluación de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud 2024» a los comités institucional y técnico que forman parte de la estrategia. + leer más

El impacto psicosocial de las enfermedades raras se incrementa en pacientes con retraso diagnóstico

La obtención del diagnóstico propicia la mejoría de aspectos psicosociales de las personas con enfermedades raras, tales como la irritabilidad, la frustración, la falta de concentración o el miedo. + leer más