Identifican un defecto genético que conduce a la atrofia muscular espinal
Los neurólogos llevaban décadas intentando averiguar pistas sobre el origen de la atrofia muscular espinal, algo que han logrado ahora investigadores de EEUU, al hallar cómo un defecto genético desencadena una disfunción en las neuronas motoras que conduce a esta devastadora enfermedad.
La atrofia muscular espinal (AME) está considerada, actualmente, como una devastadora enfermedad de las neuronas motoras infantiles que afecta a 1 de cada 6.000 niños. En los casos más graves, y cuando no se tratan, los pequeños que nacen con esta patología mueren en los dos primeros años de vida. Si ... + leer más
Artículos relacionados
Investigan el potencial de las vesículas extracelulares en la atrofia muscular espinal
Los resultados de un estudio en un modelo animal indican que este desorden neuromuscular puede ser tratado sin necesidad de células madre, mediante una estrategia que podría ofrecer sinergia con las terapias actualmente autorizadas. + leer más
La neurotecnología permite revertir la degeneración de los circuitos neuronales y rescatar la función de las neuronas
Investigadores norteamericanos han logrado diseñar una terapia de neuroestimulación para revertir los procesos degenerativos del circuito y rescatar eficazmente la función de las neuronas motoras en una enfermedad como la atrofia muscular espinal que conduce a una variedad de déficits que empeoran la calidad de vida del paciente. + leer más
Hallan un defecto genético clave vinculado a la infertilidad femenina
La infertilidad femenina es un problema de salud común y complejo que afecta a millones de mujeres en todo el mundo, desconociéndose la causa subyacente en hasta el 15%–30% de los casos. Sin embargo, se sospecha de que detrás puede existir todo un panorama de factores genéticos asociados con el trastorno. + leer más
Datos positivos de Eversyd en niños con AME
La mayoría de los niños con atrofia muscular espinal (AME) tratados con Evrysdi logran sentarse, ponerse de pie y caminar de forma independiente, según los datos tras dos años de seguimiento. + leer más
El impacto del cambio climático sobre la salud muscular
Los resultados de un nuevo estudio revelan que la exposición al calor promueve la sarcopenia, a través de metabolitos derivados de la microbiota intestinal. + leer más
Luces y sombras con bimagrumab en la terapia de la sarcopenia
El tratamiento con este agente biológico mejora la composición corporal, aunque sin apenas impacto sobre los desenlaces funcionales. + leer más