La IA se abre camino en el diagnóstico de trastornos genéticos raros

El módulo de un sistema de aprendizaje automático puede contribuir a predicciones independientes del conocimiento clínico del gen de interés, ayudando a avanzar en el descubrimiento de nuevos mecanismos de enfermedad. + leer más

Avances del estudio de fase 3 BALANCE en la enfermedad de Fabry

Datos del primer ensayo clínico aleatorizado, doble-ciego, con control activo y head to head de terapias de sustitución enzimática (TRE) en enfermedad de Fabry publicados en el Journal of Medical Genetics. + leer más

Un estudio de la genética de la pericarditis ofrece datos sobre un fármaco aprobado recientemente

La investigación ha descubierto variantes de secuencia que protegen contra la pericarditis en un locus genómico que codifica las citocinas inmunitarias interleucina-1. + leer más

Nuevos pasos en el entendimiento del síndrome de Schaaf-Yang

Un equipo de la UB, el IRSD y el CIBERER constata cómo las mutaciones en el gen MAGEL2 —causante del síndrome— dan lugar a proteínas truncadas y no funcionales que se acumulan en el núcleo celular y, así, podrían agravar los síntomas de los afectados por la patología. + leer más

La tecnología CRISPR puede contribuir a un mejor diagnóstico de enfermedades genéticas raras

Uno de los principales desafíos en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras reside en su naturaleza compleja y, a menudo, oculta, sin embargo, de la mano de la tecnología CRISPR se podría lograr allanar el camino para un diagnóstico más eficaz y accesible de este tipo de patologías. + leer más

Avances relevantes en el conocimiento de la enfermedad de Huntington

Si bien la evidencia científica sobre la enfermedad de Huntington ha dejado sentadas características clave sobre la patología, todavía hay muchos interrogantes que resolver para entender mejor cómo se desencadena este tipo de neurodegeneración. + leer más