Identifican variantes genómicas que causan un trastorno inflamatorio de la piel raro y grave
Considerada como una patología ultrarrara, tan solo un número reducido de pacientes han sido diagnosticados con morfea panesclerótica incapacitante, un trastorno que impide seguir viviendo pocos años después de ser diagnosticado.
Investigadores de los Institutos Nacionales de Salud ( NIH ) han identificado variantes genómicas que causan un trastorno inflamatorio de la piel raro y grave, conocido como morfea panesclerótica incapacitante. Los científicos hallaron, en concreto, que las personas con este trastorno tienen una versión hiperactiva de una proteína llamada STAT4, ... + leer más
Artículos relacionados
Por qué el trastorno autista puede darse incluso sin mutaciones directas en genes relacionados
Un tipo especial de mutación genética funciona de manera diferente a las mutaciones típicas en cuanto a cómo contribuye a la afección. + leer más
Hiperpigmentaciones, presentes en el 90% de las personas mayores de 60 años
La mayoría de las hiperpigmentaciones no se desarrollan hasta los 35 años, pero en la actualidad afectan ya a un 90% de la población una vez cumplidos los 60 años. + leer más
El impacto de la PPG en la calidad de vida de los pacientes
La psoriasis pustulosa generalizada (PPG) es una enfermedad dermatológica crónica y rara que afecta a 13 personas por millón en España y se caracteriza por la aparición de pústulas estériles (pequeñas ampollas llenas de pus no infecciosas) por todo el cuerpo. + leer más
La enfermedad rara con más afección en España es el Síndrome del Aceite Tóxico
Cerca de 15.000 españoles padecen el Síndrome del Aceite Tóxico en 2023 + leer más
Arrojan luz sobre la neurobiología del trastorno de estrés postraumático
Aproximadamente el 5,6% de los adultos expuestos a traumas en todo el mundo experimentan un trastorno de estrés postraumático durante su vida, con tasas más elevadas en aquellos con niveles altos y ciertos tipos de exposición a situaciones traumáticas. + leer más
Destacados avances en el abordaje de los nevus melanocíticos congénitos gigantes
La Dra. Alejandra Tomás, especialista en Dermatología de la Clínica Universidad de Navarra, ha presentado su tesis doctoral enfocada a mejorar el abordaje de esta enfermedad congénita rara cutánea, que puede asociar trastornos neurológicos o malignizar a melanomas. + leer más