Un MIR sin genética clínica perjudica a médicos y pacientes

A pesar de esa carencia, algunas comunidades entre las que no figura la Comunidad de Madrid, arbitran sistemas para las actividades de genética clínica. Aunque, no obstante, corresponde a la Administración central dar entrada a la especialidad tal como se anunció en la primavera de 2023. + leer más

Congreso S.E.N.: La genética en la nefrología es el presente y es el futuro

El estudio genético es necesario en todos los casos de las MAT y en la glomerulopatia C3. La información que proporcione será clave para el pronóstico y la toma de decisiones futuras. + leer más

Un estudio de la genética de la pericarditis ofrece datos sobre un fármaco aprobado recientemente

La investigación ha descubierto variantes de secuencia que protegen contra la pericarditis en un locus genómico que codifica las citocinas inmunitarias interleucina-1. + leer más

El retraso del diagnóstico de cáncer de piel en el confinamiento se tradujo en más de 100.000 años de vida perdidos en Europa

Los retrasos en el diagnóstico del melanoma debido al confinamiento por el Covid-19 pueden haber contribuido a la pérdida de más de 100.000 años de vida en toda Europa y a más de 6.000 millones de libras esterlinas en costes. + leer más

Resultados positivos con una nueva modalidad de edición genética en un modelo de degeneración macular

El primer estudio en un modelo de neovascularización coroidal ya establecida reporta una reducción de casi el 50% en el tamaño de la lesión. + leer más

Nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático

Mutaciones en RINT1 estarían provocando una desregulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía. + leer más